Phát hiện thêm một nhóm máu hiếm sau hơn 50 năm

Một mẫu máu bất thường từ năm 1972, thiếu hoàn toàn một phân tử bề mặt mà tất cả các tế bào hồng cầu khác đều sở hữu, cuối cùng đã giúp các nhà khoa học xác lập một hệ nhóm máu mới ở người.

Giải mã bí ẩn sau hơn nửa thế kỷ

Công trình nghiên cứu do nhóm chuyên gia tại Anh và Israel dẫn đầu, được công bố trong tháng 9, hé lộ những chi tiết về kháng nguyên AnWj và cách một loại đột biến hiếm ở gien MAL đã khiến kháng nguyên này “biến mất” trong máu.

Theo bác sĩ huyết học Louise Tilley (thuộc Dịch vụ Y tế Quốc gia Anh), đây là bước ngoặt lớn sau 50 năm khoa học chưa giải được bí ẩn. Hàng loạt xét nghiệm và nghiên cứu quy mô nhỏ đã được tiến hành suốt nhiều thập kỷ để tìm hiểu vì sao có người lại không mang kháng nguyên AnWj, vốn xuất hiện trong hơn 99,9% quần thể người.

Kết quả là nhóm nghiên cứu chính thức mô tả “hệ nhóm máu MAL” – do kháng nguyên này được mã hóa bởi gien MAL. Người nào mang đột biến trên cả hai bản sao gien MAL thì sẽ không có kháng nguyên AnWj.

Quá trình tìm ra dấu vết đột biến

Trên thực tế, con người có rất nhiều hệ nhóm máu, chứ không chỉ dừng ở ABO và yếu tố Rhesus (+/-). Mỗi hệ nhóm máu được xác định bởi sự hiện diện của các protein hoặc đường (antigen) khác nhau trên bề mặt hồng cầu. Nếu những kháng nguyên này không tương thích trong truyền máu, cơ thể có thể phản ứng dữ dội, dẫn đến các biến chứng nguy hiểm.

Dù đa số các nhóm máu lớn được mô tả từ thế kỷ trước, nhiều nhóm hiếm – như nhóm Er, công bố năm 2022 – chỉ tác động lên một tỉ lệ nhỏ dân số. Tương tự, hệ nhóm máu MAL lần này cũng được xem là “của hiếm” vì số người mang đột biến gien MAL vô cùng ít ỏi.

Để xác nhận chắc chắn rằng MAL chính là thủ phạm khiến kháng nguyên AnWj biến mất, nhóm nghiên cứu đã tiến hành thí nghiệm: chèn gien MAL “bình thường” vào các tế bào máu vốn thiếu AnWj. Kết quả, những tế bào này lập tức biểu hiện kháng nguyên AnWj. Qua đó, họ có bằng chứng đanh thép cho thấy gien MAL giữ vai trò trung tâm trong việc hình thành kháng nguyên quan trọng này.

Điều thú vị là, tất cả bệnh nhân “AnWj-âm tính” được phân tích đều mang cùng một đột biến trên gien MAL, và không có bất thường sức khỏe nghiêm trọng nào khác được ghi nhận. Tuy nhiên, nhóm cũng phát hiện một số trường hợp không có đột biến MAL vẫn âm tính với AnWj, có nghĩa là các bệnh lý máu khác có thể “tắt” kháng nguyên này. Thông tin đó rất quan trọng, vì nếu bệnh nhân có nhóm máu hiếm này do ức chế, đó có thể là dấu hiệu của vấn đề y tế tiềm ẩn.

Cứu cánh cho những bệnh nhân mang máu hiếm

Theo nhà sinh học tế bào Tim Satchwell (Đại học West of England), protein MAL rất nhỏ và có những đặc tính khiến việc phân tách, nhận diện khá gian nan. Song, nghiên cứu chỉ ra protein này góp phần ổn định màng tế bào và hỗ trợ quá trình vận chuyển bên trong tế bào. Các thí nghiệm còn ghi nhận rằng ở trẻ sơ sinh, kháng nguyên AnWj chưa xuất hiện ngay, cho thấy vai trò của MAL có thể phức tạp và phát sinh sau khi bé chào đời.

Phát hiện này mang ý nghĩa không nhỏ đối với lĩnh vực truyền máu và chẩn đoán huyết học. Biết rõ hơn về nguyên nhân và cơ chế di truyền của nhóm máu AnWj-âm tính sẽ giúp các bác sĩ lường trước nguy cơ phản ứng nguy hiểm trong trường hợp cần truyền máu hiếm. Đồng thời, nếu quá trình “tắt” kháng nguyên AnWj bắt nguồn từ một rối loạn khác, xét nghiệm gien MAL có thể giúp nhận diện và xử trí sớm hơn những vấn đề sức khỏe tiềm ẩn.

Các nhà khoa học thừa nhận rằng việc tìm kiếm trường hợp mang nhóm máu này rất khó do tính “cực hiếm”. Bên cạnh đó, nghiên cứu mới chỉ dừng ở cấp độ mô tả và xác nhận cơ chế di truyền, chưa đi sâu vào cách thức các protein MAL có thể biến đổi hoặc kích hoạt phản ứng miễn dịch. Trong tương lai, khi có thêm những bệnh nhân hiếm gặp này, y học có thể tiến tới điều chỉnh cá thể hóa (personalized medicine) ở mức gien, tạo ra giải pháp điều trị và ngăn ngừa biến chứng hiệu quả hơn.

Theo Science Alert