Hội chứng người hóa đá: Khi mô mềm trong cơ thể dần hóa thành xương
Hội chứng người hóa đá có thể khiến cơ, gân, dây chằng dần bị thay thế bằng xương. Nhận diện sớm giúp tránh can thiệp có nguy cơ làm bệnh nặng hơn.
Các bác sĩ Bệnh viện Nhi Đồng Thành Phố vừa phối hợp chẩn đoán một trường hợp hội chứng người hóa đá, hay Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, gọi tắt là FOP.
Đây là bệnh lý di truyền rất hiếm gặp, có thể khiến mô mềm trong cơ thể dần bị hóa thành xương.
Từ cú té xe đạp nhẹ đến chẩn đoán bệnh hiếm
Bệnh nhi là bé gái N. (12 tuổi), nhập viện trong tình trạng hạn chế vận động vùng háng trái sau một lần té ngã nhẹ khi tập đi xe đạp.
Ban đầu, bé chỉ có biểu hiện sưng khu trú, tê và khó chịu vùng mông trái. Tuy nhiên, tình trạng này không dừng lại ở một chấn thương thông thường. Theo thời gian, bé bắt đầu cứng khớp, vận động khó khăn hơn.
Trong gần 2 năm sau đó, tình trạng cứng khớp tiếp tục tiến triển và lan đến cột sống, cổ, hai vai. Việc đi lại của bé trở nên khó khăn, nhiều sinh hoạt hằng ngày cũng bị ảnh hưởng nghiêm trọng.
Trước đó, bệnh nhi từng được theo dõi với chẩn đoán nguyên nhân chưa rõ và đã được lên lịch phẫu thuật giải phóng cứng khớp háng nhằm cải thiện vận động.
Điểm khiến ca bệnh này đặc biệt khó nhận diện là bé không có dị tật ngón chân cái, vốn là một dấu hiệu kinh điển thường gặp ở đa số bệnh nhân mắc hội chứng người hóa đá. Vì thiếu dấu hiệu gợi ý quan trọng này, FOP chưa được nghĩ đến ngay từ đầu.
Khi được chuyển đến Bệnh viện Nhi Đồng Thành Phố, bệnh nhi được đánh giá lại toàn diện. Kết quả chẩn đoán hình ảnh ghi nhận tình trạng hóa xương mô mềm cạnh vùng xương đùi trái. Trước diễn tiến cứng khớp kéo dài, tổn thương hóa xương bất thường và nghi ngờ nguyên nhân di truyền, các bác sĩ chỉ định xét nghiệm gen.
Kết quả phân tích phát hiện bệnh nhi mang biến thể gây bệnh trên gen ACVR1, giúp xác định chẩn đoán hội chứng người hóa đá. Từ kết quả này, ê-kíp điều trị quyết định không tiến hành phẫu thuật đã được lên kế hoạch trước đó, bởi can thiệp phẫu thuật có thể tạo thêm tổn thương mô mềm, làm khởi phát hoặc làm nặng hơn quá trình hóa xương.
Hội chứng người hóa đá (FOP) là gì?
Theo Bệnh viện Nhi Đồng Thành Phố, hội chứng người hóa đá (FOP) là một bệnh di truyền cực kỳ hiếm gặp, ước tính xảy ra ở khoảng 1 trên 2 triệu người trên toàn cầu.
Ở người mắc FOP, một số mô mềm trong cơ thể như cơ, gân và dây chằng có thể dần bị thay thế bằng xương. Phần xương này không thuộc bộ xương bình thường, mà hình thành ở những vị trí vốn cần mềm dẻo để vận động. Tình trạng này được gọi là hóa xương dị vị hoặc hóa xương ngoài hệ xương.
Khi xương xuất hiện trong mô mềm, các khớp và vùng cơ liên quan có thể dần trở nên cứng, kém linh hoạt và ảnh hưởng lớn đến sinh hoạt hằng ngày. Người bệnh có thể gặp khó khăn khi xoay cổ, giơ tay, cúi người, đi lại hoặc thực hiện các động tác quen thuộc.
Về nguyên nhân, FOP thường liên quan đến biến thể gây bệnh trên gen ACVR1, một gen tham gia vào quá trình điều hòa tín hiệu tạo xương. Khi gen này bị biến đổi, cơ thể có thể "kích hoạt nhầm" quá trình hình thành xương tại mô mềm, đặc biệt sau các đợt viêm hoặc chấn thương.
Tên gọi "hội chứng người hóa đá" giúp người đọc dễ hình dung về tình trạng cơ thể dần cứng lại theo thời gian. Tuy nhiên, đây không phải là bệnh lây nhiễm, không phải ung thư và cũng không có nghĩa là toàn bộ cơ thể biến thành đá.
Về bản chất, FOP là tình trạng mô mềm bị hóa xương tiến triển, có thể làm giảm khả năng vận động và chất lượng sống nếu không được nhận diện, theo dõi và chăm sóc đúng cách.
Vì sao FOP dễ bị bỏ sót trong chẩn đoán?
Một dấu hiệu kinh điển của FOP là bất thường ngón chân cái bẩm sinh, chẳng hạn ngón chân ngắn, cong hoặc lệch. Đây là một trong những dấu hiệu quan trọng giúp bác sĩ nghĩ đến bệnh.
Tuy nhiên, không phải trường hợp nào cũng có đầy đủ dấu hiệu điển hình ngay từ đầu. Cộng với tỷ lệ mắc rất thấp, FOP có thể dễ bị bỏ sót hoặc nhầm với các bệnh lý cơ xương khớp khác, nhất là khi trẻ chỉ xuất hiện sưng mô mềm, cứng khớp hoặc hạn chế vận động sau một chấn thương nhẹ.
Xét nghiệm gen giúp xác định chẩn đoán trong ca không điển hình
Khi được chuyển đến Bệnh viện Nhi Đồng Thành Phố, bệnh nhi được đánh giá toàn diện và thận trọng. Kết quả chụp cắt lớp vi tính khung chậu cho thấy hình ảnh hóa xương nằm cạnh mấu chuyển lớn xương đùi trái, không liên quan đến cấu trúc xương bên dưới.
Hình ảnh này gợi ý đến nhóm bệnh lý có biểu hiện canxi hóa hoặc hóa xương mô mềm, trong đó có thể có nguyên nhân di truyền.
Trước diễn tiến cứng khớp tiến triển và tổn thương hóa xương mô mềm trên hình ảnh học, ê-kíp chỉ định xét nghiệm giải trình tự gen.
Kết quả phân tích phân tử phát hiện bệnh nhi mang biến thể dị hợp tử gây bệnh trên gen ACVR1, c.617G>A, p.Arg206His. Đây là dữ kiện giúp xác định chẩn đoán hội chứng người hóa đá.
Trường hợp này cho thấy xét nghiệm di truyền có thể đóng vai trò quan trọng, đặc biệt ở những ca bệnh không có đầy đủ dấu hiệu điển hình. Chẩn đoán đúng không chỉ giúp gọi đúng tên bệnh, mà còn giúp bác sĩ điều chỉnh hướng điều trị và tránh các can thiệp có nguy cơ gây hại.
Vì sao can thiệp không phù hợp có thể làm FOP nặng hơn?
Ở người mắc FOP, những chấn thương tưởng như nhẹ cũng có thể làm triệu chứng khởi phát hoặc nặng hơn. Té ngã, va chạm, tiêm bắp, xoa bóp mạnh hoặc cố nắn chỉnh vùng khớp đang bị cứng đều có thể tạo thêm tổn thương mô mềm.
Khi mô mềm bị tổn thương, cơ thể có thể phản ứng bằng một đợt viêm. Với người mắc FOP, đợt viêm này có nguy cơ kích hoạt quá trình hóa xương bất thường, khiến vùng mô mềm bị ảnh hưởng dần cứng lại.
Vì vậy, một số can thiệp vốn được cân nhắc trong các bệnh lý cơ xương khớp thông thường, như sinh thiết hoặc phẫu thuật, lại có thể tiềm ẩn rủi ro nếu người bệnh mắc FOP.
Điều này không có nghĩa là người bệnh FOP không được điều trị. Vấn đề quan trọng là cần xác định đúng chẩn đoán trước khi can thiệp. Khi nghi ngờ FOP, phụ huynh không nên tự xoa bóp mạnh, cố kéo giãn hoặc nắn chỉnh vùng khớp đang cứng. Trẻ nên được đưa đến cơ sở y tế chuyên khoa để bác sĩ đánh giá và lựa chọn hướng xử trí phù hợp.
Chẩn đoán sớm có thể giúp trẻ tránh những can thiệp chưa cần thiết, giảm nguy cơ làm bệnh bùng phát và bảo tồn tối đa chức năng vận động trong khả năng cho phép.
Hội chứng người hóa đá có điều trị dứt điểm được không?
Hiện nay, hội chứng người hóa đá chưa có phương pháp điều trị dứt điểm. Việc chăm sóc chủ yếu nhằm kiểm soát các đợt bùng phát, giảm viêm, hạn chế quá trình hóa xương mô mềm và duy trì khả năng vận động trong phạm vi có thể.
Với bệnh nhi 12 tuổi tại Bệnh viện Nhi Đồng Thành Phố, các bác sĩ đã thiết lập hướng điều trị cá thể hóa, tập trung vào việc hạn chế hóa xương mô mềm.
Khi bệnh tái phát, bác sĩ có thể cân nhắc corticosteroid liều cao ngắn ngày hoặc thuốc kháng viêm không steroid, tùy theo vị trí tổn thương và tình trạng cụ thể của người bệnh.
Người bệnh và gia đình không nên tự ý dùng thuốc, xoa bóp mạnh hoặc tìm cách nắn chỉnh vùng khớp bị cứng tại nhà. Mọi hướng xử trí cần được bác sĩ chuyên khoa đánh giá để giảm nguy cơ kích hoạt đợt bùng phát.
Bên cạnh điều trị triệu chứng, người mắc FOP cần được theo dõi lâu dài bởi nhiều chuyên khoa như nhi khoa, di truyền, cơ xương khớp, phục hồi chức năng, hô hấp, nha khoa, dinh dưỡng và thính học.
Trong trường hợp bé N., các bác sĩ cũng chỉ định tầm soát thính học do FOP có thể liên quan đến nguy cơ nghe kém dẫn truyền, khi cơ chế dẫn truyền âm thanh ở tai giữa bị ảnh hưởng.
Khi nào phụ huynh nên đưa trẻ đi khám?
Việc thăm khám sớm giúp trẻ được đánh giá đầy đủ về lâm sàng, hình ảnh học và xét nghiệm di truyền khi cần thiết.
Với những bệnh hiếm như hội chứng người hóa đá, chẩn đoán đúng không chỉ giúp định hướng điều trị phù hợp, mà còn giúp trẻ tránh được những can thiệp chưa cần thiết có thể làm bệnh diễn tiến nặng hơn.
Khi trẻ có bất thường ngón chân cái từ nhỏ
Trẻ có bất thường ngón chân cái từ nhỏ, chẳng hạn như ngón chân ngắn, cong hoặc lệch, cũng nên được thăm khám nếu đi kèm các biểu hiện cứng khớp hoặc sưng mô mềm bất thường.
Tuy nhiên, việc không có dị tật ngón chân cái không đồng nghĩa có thể loại trừ hoàn toàn FOP, nhất là khi trẻ có diễn tiến cứng khớp tăng dần và hình ảnh hóa xương mô mềm.
Khi trẻ có sưng mô mềm hoặc cứng khớp kéo dài
Phụ huynh nên đưa trẻ đến cơ sở y tế chuyên khoa nếu trẻ có tình trạng sưng mô mềm tái diễn, xuất hiện khối cứng dưới da, cứng khớp tiến triển hoặc hạn chế vận động sau một chấn thương nhẹ.
Đây có thể là những biểu hiện dễ bị nhầm với chấn thương thông thường, nhưng cần được đánh giá kỹ nếu kéo dài hoặc ngày càng nặng hơn.
Khi vùng sưng đau dần trở nên cứng hơn
Đặc biệt, cần chú ý khi trẻ có các vùng sưng đau ở cổ, vai, lưng, hông hoặc các khớp lớn.
Nếu sau một thời gian, vùng sưng trở nên cứng hơn, trẻ khó xoay cổ, khó giơ tay, khó cúi người, đi lại khó khăn hoặc sinh hoạt hằng ngày bị ảnh hưởng, phụ huynh không nên tự xử trí tại nhà.
