BỆNH HIẾM

Những điều cần biết về bệnh Xương Thủy Tinh

Quỳnh Như 02/10/2025 12:35

Bệnh xương thủy tinh (Osteogenesis Imperfecta - OI), còn gọi là bệnh xương giòn hay brittle bone disease.

Bệnh xương thủy tinh là gì?

Bệnh xương thủy tinh là một rối loạn di truyền bẩm sinh hiếm gặp khiến xương dễ gãy, thậm chí chỉ với va chạm rất nhẹ. Đây là tình trạng kéo dài suốt đời, ảnh hưởng đến cả trẻ em và người lớn, với mức độ từ nhẹ đến nặng.

benh-xuong-thuy-tinh.png

Nguyên nhân chủ yếu đến từ đột biến gen liên quan đến collagen loại I - thành phần quan trọng giúp xương chắc khỏe. Khi collagen bất thường hoặc không đủ, xương trở nên yếu, dễ biến dạng và gãy nhiều lần.

Các loại bệnh xương thủy tinh

Các chuyên gia hiện nay ghi nhận ít nhất 8 thể bệnh OI khác nhau.

Thể nhẹ nhất là loại I, chiếm khoảng một nửa số ca, thường chỉ gây vài lần gãy xương trong đời và biến dạng nhẹ.

Ở chiều ngược lại, loại II là thể nặng nhất, trẻ sơ sinh thường tử vong sớm do nhiều xương gãy ngay từ trong bụng mẹ và phổi kém phát triển.

Loại III cũng là thể nặng, nhưng trẻ có thể sống sau sơ sinh. Tuy nhiên, gãy xương tái phát, vóc dáng nhỏ bé, cột sống cong và lồng ngực biến dạng là những đặc điểm thường thấy.

Loại IV có mức độ trung bình, có thể được phát hiện ngay từ nhỏ hoặc khi trẻ bắt đầu tập đi, xương dễ cong, thấp bé và dễ mất thính lực.

Một số thể hiếm khác gồm loại V, thường xuất hiện những vết chai xương lớn bất thường và vôi hóa ở cẳng tay; loại VI có hình ảnh xương giống “vảy cá” dưới kính hiển vi; và các loại VII, VIII với đặc trưng là xương mềm, tay chân ngắn và vóc dáng nhỏ bé.

Triệu chứng thường gặp

benh-xuong-thuy-tinh-1-.png

Tất cả bệnh nhân OI đều có xương yếu và giòn, nhưng mức độ khác nhau rất nhiều. Có người chỉ gãy vài lần trong suốt cuộc đời, trong khi có trường hợp gãy hàng trăm lần, kể cả trước khi sinh.

Các biểu hiện thường gặp gồm vóc dáng thấp bé, cơ yếu, khớp lỏng lẻo và xương cong dị dạng. Mắt của người bệnh đôi khi có màu xanh xám hoặc tím, khuôn mặt có dạng tam giác đặc trưng, cột sống cong và lồng ngực hình thùng.

Ngoài ra, răng cũng dễ giòn, đổi màu, dễ gãy hoặc lệch khớp cắn. Một số người còn mất thính lực, gặp vấn đề về hô hấp, tim mạch và có nguy cơ đau mạn tính.

Chẩn đoán bệnh

Việc chẩn đoán bệnh xương thủy tinh thường bắt đầu từ khai thác tiền sử gia đình, thăm khám lâm sàng, sau đó kết hợp với các xét nghiệm chuyên sâu.

X-quang giúp bác sĩ nhận diện xương yếu hoặc những vết gãy đã từng xảy ra.

Để xác định chính xác đột biến gen, bệnh nhân có thể được làm xét nghiệm di truyền từ máu, nước bọt hoặc mẫu da.

Bên cạnh đó, đo mật độ xương bằng DXA scan là phương pháp hữu ích để đánh giá mức độ giòn và chắc khỏe của xương.

Trong những trường hợp đặc biệt, sinh thiết xương cũng được thực hiện nhằm quan sát cấu trúc chi tiết dưới kính hiển vi.

osteogenesis-imperfecta.jpg

Điều trị và quản lý

Hiện chưa có phương pháp chữa khỏi hoàn toàn bệnh xương thủy tinh. Tuy vậy, y học đã có nhiều cách giúp giảm biến chứng và cải thiện chất lượng sống cho bệnh nhân.

Thuốc bisphosphonate được sử dụng phổ biến để làm xương chắc khỏe hơn và giảm nguy cơ gãy.

Khi xương bị gãy, việc bó bột thường dùng vật liệu nhẹ và khuyến khích vận động sớm để tránh biến chứng.

Một số bệnh nhân cần phẫu thuật chỉnh hình hoặc cấy thanh kim loại trong xương dài nhằm giữ xương ổn định và hạn chế biến dạng.

Vật lý trị liệu và hoạt động trị liệu đóng vai trò quan trọng, giúp cải thiện sức mạnh cơ, khả năng vận động và phòng ngừa gãy tái phát.

Bên cạnh đó, người bệnh cũng cần chăm sóc nha khoa để khắc phục tình trạng răng giòn, cũng như hỗ trợ thính giác nếu có biểu hiện mất nghe. Trong những trường hợp nặng, dụng cụ hỗ trợ như nẹp hoặc xe lăn có thể giúp người bệnh sinh hoạt dễ dàng hơn.

Biến chứng có thể gặp

Ngoài gãy xương, OI còn gây ra nhiều vấn đề khác:

Sống chung với bệnh xương thủy tinh

Mặc dù OI là bệnh suốt đời, nhiều người vẫn có thể sống chung với bệnh như bình thường nếu biết cách:

nguoi-mac-benh-xuong-thuy-tinh.jpg

Tuổi thọ của người mắc bệnh xương thủy tinh (osteogenesis imperfecta) phụ thuộc vào mức độ nặng nhẹ của bệnh. Với thể nhẹ, nhiều bệnh nhân có thể sống gần như bình thường và có tuổi thọ tương đương người khỏe mạnh nếu được chăm sóc y tế đúng cách.

Tuy nhiên, ở những thể nặng, đặc biệt khi trẻ bị gãy xương nhiều, biến dạng lồng ngực hoặc suy hô hấp, tuổi thọ có thể bị rút ngắn.

Người mắc bệnh xương thủy tinh trong thực tế

Một ví dụ nổi bật trên thế giới là diễn giả người Mỹ Sean Stephenson, mắc OI thể nặng và từng trải qua hơn 200 lần gãy xương. Dù vậy, ông vẫn trở thành tác giả, nhà huấn luyện và diễn giả truyền cảm hứng cho hàng triệu người.

sean-stephenson.jpg

Tại Việt Nam, nhiều em nhỏ mắc OI đã được điều trị bằng phẫu thuật chỉnh hình kết hợp vật lý trị liệu. Nhờ sự đồng hành của gia đình và bác sĩ, các em vẫn có thể đến trường, sinh hoạt và hòa nhập cùng bạn bè. Những câu chuyện này cho thấy, với sự kiên trì và chăm sóc toàn diện, người bệnh OI vẫn có thể sống khỏe mạnh và đầy ý nghĩa.

Ngoài chăm sóc y khoa, hỗ trợ tâm lý và xã hội cũng giúp người bệnh tự tin hơn, vượt qua mặc cảm và hòa nhập tốt với cộng đồng.

Tóm lại,

Bệnh xương thủy tinh (Osteogenesis Imperfecta) là một rối loạn di truyền hiếm gặp khiến xương giòn và dễ gãy do thiếu hụt hoặc bất thường collagen loại I. Bệnh có nhiều mức độ, từ nhẹ với vài lần gãy trong đời cho đến rất nặng, có thể tử vong sớm. Triệu chứng không chỉ ảnh hưởng đến xương mà còn tác động đến răng, thính giác, thị giác và hô hấp.

Dù chưa có phương pháp chữa khỏi hoàn toàn, người bệnh hoàn toàn có thể sống khỏe và hòa nhập xã hội nhờ điều trị bằng thuốc, phẫu thuật chỉnh hình, vật lý trị liệu, chăm sóc nha khoa và sự hỗ trợ tâm lý.

    Nổi bật
        Mới nhất
        Những điều cần biết về bệnh Xương Thủy Tinh
        • Mặc định
        POWERED BY ONECMS - A PRODUCT OF NEKO