Đột biến hiếm có thể làm nguy cơ ung thư phổi tăng 62 lần ở người không hút thuốc
Vì sao người không hút thuốc vẫn có nguy cơ ung thư phổi? Nghiên cứu mới phát hiện một đột biến di truyền hiếm có thể khiến nguy cơ tăng tới 62 lần.
Một nghiên cứu mới phát hiện đột biến di truyền hiếm T790M trên gene EGFR xuất hiện với mối liên hệ đáng chú ý với ung thư phổi. Ở những người không hút thuốc mang đột biến này, nguy cơ mắc bệnh được ghi nhận cao hơn tới 62 lần.
Phát hiện này cho thấy yếu tố di truyền có thể đóng vai trò đáng kể ở một nhóm nhỏ những người mắc ung thư phổi dù chưa từng hút thuốc.
Đột biến T790M là gì?
Nghiên cứu tập trung vào T790M, một đột biến trên gene EGFR (epidermal growth factor receptor), thụ thể yếu tố tăng trưởng biểu bì).
EGFR là một protein tham gia kiểm soát quá trình tế bào phát triển và phân chia. Khi gene EGFR xuất hiện một số đột biến nhất định, hoạt động của protein này có thể bị thay đổi, thúc đẩy tế bào ung thư phát triển.
Điểm đặc biệt trong nghiên cứu lần này là T790M được tìm thấy dưới dạng đột biến di truyền (germline mutation). Điều này có nghĩa một người đã mang đột biến này từ khi sinh ra và có thể truyền lại cho thế hệ sau, thay vì đột biến chỉ hình thành trong tế bào khối u về sau.
Các nhà nghiên cứu phân tích dữ liệu xét nghiệm gene của 3,37 triệu người và ước tính đột biến này xuất hiện ở khoảng 1 trên 15.850 người.
Nhóm nghiên cứu cũng xem xét mối liên hệ của T790M với 17 loại ung thư và các tình trạng sức khỏe ngoài phổi khác. Trong số đó, mối liên hệ có ý nghĩa chỉ được ghi nhận với ung thư phổi.
Nguy cơ ung thư phổi có thể tăng đến 62 lần ở người không hút thuốc
Điểm đáng chú ý nhất của nghiên cứu nằm ở nhóm không hút thuốc nhưng mang đột biến T790M. Những người này có nguy cơ mắc ung thư phổi cao hơn tới 62 lần so với người không mang đột biến.
Tuy nhiên, T790M là một đột biến rất hiếm. Vì vậy, con số 62 lần chỉ áp dụng cho nhóm người mang đột biến này, không có nghĩa người không hút thuốc nói chung đều có nguy cơ mắc ung thư phổi tăng 62 lần.
Hút thuốc vẫn là yếu tố nguy cơ hàng đầu của ung thư phổi. Phát hiện mới giúp bổ sung thêm một lời giải thích cho câu hỏi vì sao một số người dù chưa từng hút thuốc vẫn có thể mắc bệnh.
Có thể bạn quan tâm bài viết:
Đột biến này có nguồn gốc từ đâu?
Phân tích di truyền cho thấy đột biến T790M được nghiên cứu có thể bắt nguồn từ một nhóm dân cư tại khu vực Nam Appalachia của Mỹ cách đây khoảng 200 - 225 năm, sau đó được truyền qua nhiều thế hệ.
Nhìn rộng hơn, các đột biến EGFR không phải điều xa lạ trong ung thư phổi.
Theo Hiệp hội Phổi Hoa Kỳ, khoảng 10 - 15% trường hợp ung thư phổi tại Mỹ có đột biến EGFR, và tỷ lệ này cao hơn ở một số nhóm dân số châu Á.
Tuy nhiên, cần phân biệt giữa các đột biến EGFR được tìm thấy trong tế bào ung thư với đột biến T790M di truyền hiếm gặp được nghiên cứu ở đây. Không phải cứ có ung thư phổi mang đột biến EGFR là người bệnh đã mang đột biến này từ khi sinh ra.
Phát hiện này có thể thay đổi cách sàng lọc ung thư phổi?
Hiện nay, việc xác định ai nên sàng lọc ung thư phổi chủ yếu dựa trên tuổi và tiền sử hút thuốc, bởi đây là nhóm có nguy cơ cao đã được xác định rõ.
TS. Pasi Jänne, chuyên gia ung thư phổi tại Viện Ung thư Dana-Farber và là tác giả liên hệ của nghiên cứu, cho rằng phát hiện mới đặt ra khả năng yếu tố di truyền cũng có thể được cân nhắc để xác định một số nhóm nguy cơ cao trong tương lai.
Nếu những người mang một số đột biến di truyền thực sự có nguy cơ cao, việc nhận diện họ có thể mở ra cơ hội sàng lọc và phát hiện ung thư ở giai đoạn sớm hơn, khi khả năng điều trị khỏi vẫn còn cao.
Tuy nhiên, nghiên cứu hiện tại chưa đủ để xác định chính xác nguy cơ mắc ung thư phổi trong suốt cuộc đời của một người mang T790M.
Nguy cơ thực tế còn có thể chịu ảnh hưởng bởi những đặc điểm di truyền khác và các yếu tố từ môi trường.
Tóm lại
Hút thuốc vẫn là yếu tố nguy cơ hàng đầu của ung thư phổi, nhưng nghiên cứu mới cho thấy di truyền cũng có thể đóng vai trò rất lớn ở một nhóm người hiếm gặp.
Đột biến di truyền T790M trên gene EGFR chỉ xuất hiện ở khoảng 1/15.850 người trong dữ liệu được phân tích, nhưng ở những người không hút thuốc mang đột biến này, nguy cơ mắc ung thư phổi được ghi nhận cao hơn tới 62 lần.
Phát hiện này không có nghĩa cứ mang đột biến T790M là sẽ mắc ung thư phổi, hay tất cả mọi người đều cần đi xét nghiệm gene. Tuy nhiên, nó có thể giúp các nhà khoa học hiểu rõ hơn về những yếu tố khiến một số người có nguy cơ ung thư phổi cao dù chưa từng hút thuốc.
(Nguồn: New York Post)
