Bệnh Wilson: Căn bệnh hiếm dễ bị nhầm lẫn với các bệnh lý về gan

Từ nhỏ, bệnh nhân được chẩn đoán viêm gan do virus và sau đó tiếp tục theo dõi tại nhiều cơ sở y tế với kết luận viêm gan tắc mật chưa rõ nguyên nhân. Tình trạng ngày càng nghiêm trọng với các đợt suy gan cấp và thiếu máu nặng, phải truyền máu nhiều lần.

Chỉ đến khi được các bác sĩ tại bệnh viện Chợ Rẫy chú ý đến yếu tố tiền sử gia đình, bệnh nhân được chẩn đoán mắc bệnh Wilson ở thể hiếm dù không phát hiện đột biến gen đặc trưng.

Sau khi áp dụng phác đồ điều trị phù hợp, các triệu chứng đã cải thiện rõ rệt sau 2 năm.

Bệnh Wilson là gì?

Bệnh Wilson, còn được gọi là thoái hóa gan - nhân xám, là một rối loạn di truyền hiếm gặp khiến đồng tích tụ trong cơ thể, đặc biệt ở gan, não và mắt. Các triệu chứng thường xuất hiện trong khoảng từ 3 đến 40 tuổi, tuy nhiên vẫn có thể khởi phát ở bất kỳ thời điểm nào trong cuộc đời.

Đồng là một vi chất cần thiết, đóng vai trò trong việc duy trì hoạt động của hệ thần kinh, cấu trúc xương, quá trình hình thành collagen và sắc tố da melanin. Trong điều kiện bình thường, đồng được hấp thu từ thực phẩm và phần dư thừa sẽ được gan xử lý, sau đó đào thải ra ngoài thông qua mật.

Ở người mắc bệnh Wilson, quá trình loại bỏ đồng không diễn ra hiệu quả, khiến kim loại này tích tụ dần theo thời gian. Nếu không được điều trị, tình trạng này có thể dẫn đến những biến chứng nghiêm trọng và đe dọa tính mạng.

Khi được phát hiện sớm, bệnh có thể kiểm soát bằng điều trị phù hợp, giúp nhiều người vẫn duy trì cuộc sống ổn định.

Bệnh Wilson được ước tính ảnh hưởng đến khoảng 1/30.000 người trên toàn cầu. Nguyên nhân gây bệnh liên quan đến đột biến gen ATP7B, một gen có vai trò quan trọng trong việc điều hòa và vận chuyển đồng trong cơ thể.

Triệu chứng của bệnh Wilson

Triệu chứng của bệnh Wilson có thể khác nhau tùy vào cơ quan bị ảnh hưởng và mức độ tích tụ đồng. Gan và hệ thần kinh là hai cơ quan thường chịu tác động rõ rệt nhất.

Triệu chứng ở mắt

Một trong những dấu hiệu đặc trưng là vòng Kayser-Fleischer, có màu nâu vàng hoặc ánh đồng, xuất hiện ở rìa ngoài của mống mắt. Tình trạng này hình thành do đồng lắng đọng trong giác mạc và thường chỉ được phát hiện khi khám bằng đèn chuyên dụng.

Một số trường hợp có thể xuất hiện đục thủy tinh thể dạng "hoa hướng dương", với các tia lan tỏa trên bề mặt thủy tinh thể. Khi gan bị tổn thương nặng, mắt có thể chuyển sang màu vàng, biểu hiện của tình trạng vàng da.

Triệu chứng thần kinh

Khi đồng tích tụ trong não, đặc biệt ở các vùng kiểm soát vận động và cảm xúc, người bệnh có thể xuất hiện nhiều biểu hiện thần kinh. Run là dấu hiệu điển hình, đôi khi có dạng chuyển động giống cánh chim khi dang tay.

Ngoài ra, người bệnh có thể gặp khó khăn khi nói, nuốt hoặc phối hợp vận động. Tình trạng cứng cơ và các cử động ngoài ý muốn cũng có thể xảy ra. Về mặt tâm lý, một số người có biểu hiện trầm cảm, dễ kích thích, mất ngủ hoặc rối loạn nhận thức thực tại.

Trong một số trường hợp, hình ảnh cộng hưởng từ não cho thấy dấu hiệu "mặt gấu trúc khổng lồ", phản ánh tổn thương ở vùng trung não.

Triệu chứng ở gan

Gan là cơ quan thường bị ảnh hưởng sớm. Khi đồng tích tụ tại đây, người bệnh có thể xuất hiện vàng da, vàng mắt hoặc tình trạng phù do ứ dịch ở chân và vùng bụng.

Tuy nhiên, tổn thương gan có thể diễn tiến âm thầm và chỉ được phát hiện qua xét nghiệm máu cho thấy chức năng gan bất thường. Cũng có trường hợp gan đã bị tổn thương nhưng kết quả xét nghiệm vẫn chưa phản ánh rõ, khiến việc chẩn đoán gặp khó khăn.

Triệu chứng ở da và móng

Sự tích tụ đồng ở các cơ quan khác có thể gây ra những thay đổi trên da và móng. Một số người có thể thấy móng tay hoặc móng chân chuyển màu xanh. Da vùng cẳng chân phía trước có thể trở nên sẫm màu hơn so với bình thường.

Các triệu chứng khác

Ngoài những biểu hiện trên, bệnh Wilson còn có thể liên quan đến các vấn đề về xương khớp như viêm khớp, đặc biệt ở đầu gối. Một số người gặp tình trạng sỏi thận, giảm khả năng sinh sản, sảy thai hoặc suy giảm chức năng tình dục.

Triệu chứng của bệnh Wilson rất đa dạng và dễ nhầm lẫn với các bệnh lý khác. Việc nhận diện sớm và đánh giá đầy đủ giúp hỗ trợ quá trình chẩn đoán và điều trị hiệu quả hơn.

Bệnh Wilson nguy hiểm như thế nào?

Nếu không điều trị, bệnh Wilson có thể dẫn đến các biến chứng nghiêm trọng và đe dọa tính mạng.

Tổn thương gan

Một trong những biến chứng phổ biến là xơ gan, xảy ra khi các tế bào gan bị tổn thương do tích tụ đồng và hình thành mô sẹo trong quá trình tự phục hồi. Mô sẹo khiến gan hoạt động kém hiệu quả hơn và tình trạng này có thể không hồi phục hoàn toàn, ngay cả khi đã điều trị.

Bệnh cũng có thể dẫn đến suy gan. Tình trạng này có thể xuất hiện đột ngột dưới dạng suy gan cấp hoặc tiến triển âm thầm trong nhiều năm. Suy gan là một biến chứng nghiêm trọng và trong một số trường hợp, ghép gan có thể được cân nhắc như một phương án điều trị.

Rối loạn hệ thần kinh

Sự tích tụ đồng trong não có thể gây ra nhiều vấn đề thần kinh. Các triệu chứng như run, cử động không kiểm soát, đi lại mất vững hoặc khó nói thường cải thiện khi điều trị. Tuy nhiên, một số người vẫn có thể gặp di chứng kéo dài.

Tổn thương ở các vùng khác nhau của não có thể tạo ra những hình ảnh đặc trưng trên cộng hưởng từ. Một số trường hợp xuất hiện dấu hiệu “mặt gấu trúc khổng lồ” khi vùng trung não bị ảnh hưởng. Nếu tổn thương lan đến cầu não, hình ảnh có thể giống “mặt gấu trúc nhỏ” hoặc dạng “cây đinh ba”.

Vấn đề về thận

Bệnh Wilson có thể ảnh hưởng đến chức năng thận. Người bệnh có thể gặp tình trạng sỏi thận hoặc thay đổi trong quá trình lọc chất thải, dẫn đến sự hiện diện bất thường của các axit amin trong nước tiểu.

Rối loạn sức khỏe tâm thần

Một số người bệnh có thể xuất hiện thay đổi tính cách, trầm cảm, dễ kích thích hoặc rối loạn cảm xúc. Ngoài ra, các tình trạng như rối loạn lưỡng cực hoặc loạn thần cũng có thể xảy ra trong một số trường hợp.

Rối loạn huyết học

Bệnh Wilson đôi khi ảnh hưởng đến hồng cầu, gây ra hiện tượng tan máu. Điều này có thể dẫn đến thiếu máu và vàng da.

Biến chứng tim mạch

Bệnh cũng có thể liên quan đến một số vấn đề tim mạch, bao gồm suy yếu cơ tim và rối loạn nhịp tim. Một số trường hợp có thể xuất hiện rung nhĩ. Hiện chưa có bằng chứng cho thấy mối liên hệ trực tiếp giữa bệnh Wilson và tiếng thổi tâm thu.

Chẩn đoán và điều trị bệnh Wilson

Việc chẩn đoán bệnh Wilson thường dựa trên nhiều yếu tố kết hợp, bao gồm xét nghiệm máu, nước tiểu, kiểm tra chức năng gan và khám mắt để phát hiện vòng Kayser-Fleischer.

Trong một số trường hợp, bác sĩ có thể chỉ định xét nghiệm di truyền để xác nhận chẩn đoán.

Điều trị bệnh Wilson tập trung vào việc giảm lượng đồng tích tụ trong cơ thể và ngăn ngừa sự tích tụ mới.

Các phương pháp điều trị bao gồm sử dụng thuốc thải đồng như penicillamine hoặc trientine, cùng với việc bổ sung kẽm để hạn chế hấp thu đồng từ thực phẩm.

Theo National Health Service, việc điều trị thường kéo dài suốt đời và cần được theo dõi chặt chẽ để đảm bảo hiệu quả.

Người bệnh cần lưu ý gì trong sinh hoạt?

Anh Thư