Bệnh viện Chợ Rẫy giải mã căn bệnh hiếm của chàng trai bị vàng da 20 năm

Ngày 9/4, Bệnh viện Chợ Rẫy cho biết vừa phát hiện và điều trị hiệu quả một trường hợp mắc bệnh Wilson, bệnh di truyền hiếm gây rối loạn chuyển hóa đồng, bị bỏ sót suốt hơn 20 năm.

Bệnh nhân là P.H.N.T. (23 tuổi, Cà Mau), bắt đầu xuất hiện vàng da từ khi 3 tuổi và được chẩn đoán viêm gan do virus CMV. Dù điều trị, tình trạng không cải thiện hoàn toàn.

Bệnh nhân phải theo dõi liên tục 12 năm tại bệnh viện nhi và thêm 5 năm điều trị tại nhiều cơ sở chuyên khoa gan mật ở TP.HCM với chẩn đoán viêm gan tắc mật chưa rõ nguyên nhân.

Đến năm 2020, bệnh diễn tiến nặng hơn với các đợt vàng da tái phát, suy gan cấp và thiếu máu nặng, phải truyền máu nhiều lần. Trước đó, bệnh nhân từng được nghi ngờ mắc Wilson nhưng các xét nghiệm, bao gồm phân tích gen, không đủ tiêu chuẩn chẩn đoán.

Đến tháng 5/2023, trong quá trình điều trị tại khoa Viêm gan, các bác sĩ chú ý đến tiền sử gia đình khi bệnh nhân có anh và chị từng tử vong sớm do vàng da kéo dài. Dù không phát hiện đột biến gen ATP7B - tiêu chuẩn chẩn đoán điển hình. Đây vẫn là trường hợp hiếm (<1%) có thể xảy ra theo y văn.

Ngay khi định hướng bệnh Wilson thể hiếm, ê-kíp điều trị đã can thiệp theo phác đồ phù hợp. Sau 2 năm, các triệu chứng vàng da, thiếu máu cải thiện rõ rệt. Hiện bệnh nhân đã ổn định sức khỏe và có thể sinh hoạt bình thường, nhưng vẫn cần theo dõi và điều trị suốt đời.

Theo TS.BS Lê Hữu Phước (Phó trưởng khoa Viêm gan), ở giai đoạn đầu, đồng tích tụ chủ yếu ở gan gây tổn thương và vàng da. Về sau, đồng đi vào máu gây thiếu máu tán huyết và ảnh hưởng đến các cơ quan khác như mắt.

Trong hơn 10 năm qua, khoa Viêm gan của bệnh viện đã điều trị thành công hơn 500 ca Wilson. Trường hợp này là ca thứ hai không phát hiện đột biến gen ATP7B nhưng vẫn được chẩn đoán và điều trị hiệu quả.

Đại diện bệnh viện cho biết, chính việc kiên trì tìm nguyên nhân, kết hợp đánh giá toàn diện, đặc biệt là yếu tố gia đình, đã giúp giải mã ca bệnh hiếm gặp kéo dài suốt 20 năm.