Lần đầu tiên, một em bé được chữa bệnh bằng công nghệ chỉnh sửa gene

Một bé trai tại Mỹ mắc căn bệnh di truyền hiếm gặp vừa trở thành bệnh nhân đầu tiên trong lịch sử được điều trị bằng liệu pháp chỉnh sửa gene cá nhân hóa CRISPR. Bước tiến này không chỉ mở ra hy vọng cho gia đình bé, mà còn hứa hẹn một kỷ nguyên mới trong y học chính xác – nơi các liệu pháp được thiết kế riêng cho từng cá nhân.

Căn bệnh đe dọa sự sống ngay từ khi chào đời

KJ Muldoon – hiện đã được 9 tháng rưỡi – là một cậu bé có vẻ ngoài bụ bẫm và ánh mắt tinh anh. Tuy nhiên, hành trình của em lại bắt đầu trong lo lắng: em được chẩn đoán mắc chứng thiếu hụt CPS1 chỉ vài ngày sau sinh.

Đây là một rối loạn di truyền hiếm gặp, do đột biến gene khiến cơ thể không thể sản xuất enzyme cần thiết cho chức năng gan. Hậu quả là các chất độc từ quá trình chuyển hóa không thể được đào thải ra ngoài, dẫn đến ngộ độc và tử vong nhanh chóng nếu không được can thiệp kịp thời.

“Khi tra cứu trên mạng, tất cả những gì tôi thấy là ghép gan hoặc tử vong,” mẹ của bé – chị Nicole – chia sẻ trong video do Bệnh viện Nhi Philadelphia công bố.

CRISPR – công nghệ chỉnh sửa gene thay đổi định mệnh

Trong lúc đối mặt với tình huống ngặt nghèo, đội ngũ bác sĩ đã đưa ra một lựa chọn chưa từng có tiền lệ: sử dụng công nghệ CRISPR-Cas9 – công cụ “chỉnh sửa gene” nổi tiếng từng giành giải Nobel – để sửa lỗi gene của bé.

“Chúng tôi phải lựa chọn giữa một ca ghép gan đầy rủi ro hoặc sử dụng loại thuốc chưa ai từng dùng. Nhưng không làm gì cũng đồng nghĩa với chấm hết,” cha của bé, anh Kyle, chia sẻ.

Cuối cùng, họ đặt niềm tin vào khoa học. Liệu pháp được sử dụng là một dung dịch truyền tĩnh mạch, chứa CRISPR được thiết kế riêng cho KJ. Công cụ này sẽ tìm đến gan – nơi gene bị lỗi hoạt động – và “cắt sửa” chính xác đoạn DNA sai lệch.

“Đây là liệu pháp dành riêng cho KJ, không thể áp dụng cho ai khác. Đó là minh chứng rõ nét cho khái niệm y học cá nhân hóa,” bác sĩ Rebecca Ahrens-Nicklas nhấn mạnh.

Kết quả đáng mừng – và hy vọng nhân rộng

Sau điều trị, KJ đã có những chuyển biến tích cực: bé có thể ăn chế độ giàu protein – điều vốn bị cấm do nguy cơ tích tụ độc tố – và giảm đáng kể lượng thuốc cần dùng.

Nhóm nghiên cứu, trong bài công bố trên New England Journal of Medicine, nhấn mạnh rằng ca điều trị là bước đầu tiên, và KJ vẫn cần được theo dõi lâu dài để đánh giá tác động đầy đủ.

Tuy nhiên, các chuyên gia y học tin rằng mô hình này có thể được mở rộng trong tương lai. “Chúng tôi kỳ vọng đây sẽ là nền tảng để phát triển các phương pháp CRISPR cá nhân hóa cho nhiều loại bệnh di truyền khác nhau,” bác sĩ Ahrens-Nicklas cho biết.

Cuộc cách mạng trong y học di truyền

Công nghệ CRISPR từng gây tiếng vang lớn khi cho phép các nhà khoa học “biên tập” DNA như chỉnh sửa văn bản. Tuy nhiên, việc ứng dụng thực tế – đặc biệt là cá nhân hóa tới từng bệnh nhân – vẫn còn đầy thách thức.

Ca điều trị thành công cho bé KJ không chỉ là thành tựu y học mà còn là minh chứng sống động rằng cá nhân hóa y học không còn là lý thuyết viễn tưởng. Với sự phát triển của công nghệ sinh học, tương lai nơi bệnh nhân được điều trị theo “bản đồ gene” riêng của họ đang đến gần hơn bao giờ hết.

KJ – với đôi mắt xanh ngây thơ và cơ thể nhỏ bé – không chỉ là bệnh nhân đầu tiên, mà có thể là biểu tượng của một thời đại y học hoàn toàn mới.

Theo Children’s Hospital of Philadelphia