Em bé thường xuyên ọc sữa, cảnh báo mắc một căn bệnh hiếm

Một trường hợp bệnh nhi sơ sinh ở TP.HCM mới đây đã được chẩn đoán mắc u quái dạ dày, một căn bệnh cực kỳ hiếm gặp, chỉ được ghi nhận khoảng 100 ca trên toàn thế giới. Đây cũng là ca đầu tiên phát hiện tại Việt Nam, làm dấy lên những lo ngại về khả năng chẩn đoán và điều trị các bệnh lý hiếm trong nhi khoa.

Bé gái được sinh ra đủ tháng, ở tuần thứ 37 của thai kỳ, với cân nặng 3,4 kg và được sinh thường. Trước khi sinh, mẹ bé không theo dõi thai định kỳ thường xuyên, chỉ đi khám vào những tháng cuối của thai kỳ tại một phòng khám tư nhân. Điều này có thể đã ảnh hưởng đến việc phát hiện sớm các bất thường trong thai kỳ, khiến bé không được theo dõi kỹ càng trước khi chào đời.

Ngay từ những ngày đầu sau sinh, bé thường xuyên ọc sữa và bụng bị chướng to. Biểu hiện này đã khiến gia đình lo lắng và nhanh chóng đưa bé đến Bệnh viện Nhi đồng 2 để kiểm tra. Tại đây, các bác sĩ phát hiện có dấu hiệu bất thường, nghi ngờ bé mắc khối u ở vùng thượng vị và quyết định chỉ định siêu âm bụng để kiểm tra thêm.

Kết quả siêu âm cho thấy vùng bụng của bé có một khối u hỗn hợp lớn, chứa dịch không đồng nhất. Trên phim X-quang bụng, các bác sĩ phát hiện những nốt vôi hóa trong khối u. Sau quá trình hội chẩn, các chuyên gia đã xác định khối u này chính là nguyên nhân gây ra tắc nghẽn hệ tiêu hóa, dẫn đến tình trạng ọc sữa và chướng bụng ở bệnh nhi.

Ê-kíp phẫu thuật nhanh chóng được tổ chức để tiến hành mổ khẩn cấp cho bé. Khi mở ổ bụng, các bác sĩ phát hiện một khối u có kích thước lên tới 12×6 cm, chiếm gần như toàn bộ không gian trong ổ bụng của bé. Khối u này bám dính vào dạ dày, với một phần lớn nằm trọn trong lòng dạ dày của bé. Sau khi cắt bỏ phần dạ dày chứa khối u, các bác sĩ đã bóc tách thành công toàn bộ khối u nặng khoảng 1 kg và tạo hình lại dạ dày cho bé.

Ca phẫu thuật đã diễn ra suôn sẻ và sau mổ, sức khỏe của bệnh nhi dần có chuyển biến tích cực. Bé đã bắt đầu bú sữa trở lại, vết mổ khô và không có dấu hiệu biến chứng nào. Bác sĩ theo dõi sát sao và cho biết tình trạng của bé đang hồi phục tốt.

Theo TS.BS Phạm Ngọc Thạch, Phó Giám đốc Bệnh viện Nhi đồng 2, u quái dạ dày là một bệnh lý cực kỳ hiếm gặp ở trẻ em, đặc biệt là ở trẻ sơ sinh. Ông cho biết, trong các loại u quái ở trẻ em, khối u thường xuất hiện nhiều nhất ở vùng cụt cột sống, với tỷ lệ lên tới 40%. Khối u quái cũng có thể xuất hiện ở buồng trứng (25%), tinh hoàn (12%) và não (5%). Tuy nhiên, u quái xuất hiện ở hệ tiêu hóa, đặc biệt là dạ dày, là cực kỳ hiếm.

U quái là một loại khối u xuất phát từ các tế bào mầm, có thể phát triển thành nhiều loại mô khác nhau. Mặc dù phần lớn các khối u quái là lành tính, nhưng chúng vẫn có khả năng gây ra các biến chứng nghiêm trọng, đặc biệt là khi khối u có kích thước lớn hoặc xuất hiện ở các cơ quan quan trọng như dạ dày. Các biến chứng có thể bao gồm tắc nghẽn dạ dày, thiếu máu do áp lực của khối u lên các mạch máu, hoặc thậm chí vỡ dạ dày nếu không được điều trị kịp thời.

Ở bệnh nhi sơ sinh này, khối u đã gây ra các triệu chứng điển hình như bụng chướng to, nôn ói và khó tiêu hóa. Bác sĩ Phạm Ngọc Thạch nhấn mạnh rằng, nếu các bà mẹ trong thai kỳ được khám định kỳ và siêu âm đầy đủ, tình trạng này có thể được phát hiện sớm ngay từ giai đoạn thai nhi còn trong bụng mẹ. Điều này sẽ giúp gia đình và bác sĩ chuẩn bị tốt hơn cho các biện pháp can thiệp sau khi sinh, tránh để bệnh nhi rơi vào tình trạng nguy hiểm như nôn ói liên tục, mất nước, nhiễm trùng, hoặc suy dinh dưỡng nặng nề trước khi tiến hành phẫu thuật.

U quái dạ dày thường biểu hiện bởi các triệu chứng như chướng bụng, sờ thấy khối u trong ổ bụng, nôn ói, thiếu máu hoặc suy hô hấp. Tuy nhiên, các triệu chứng này dễ bị nhầm lẫn với các bệnh lý tiêu hóa thông thường ở trẻ sơ sinh, dẫn đến việc chẩn đoán muộn và điều trị chậm trễ.

Việc phát hiện u quái trong giai đoạn mang thai, thông qua siêu âm hoặc các xét nghiệm khác, có thể giúp sản phụ chủ động trong việc chuẩn bị mổ hoặc điều trị sớm cho trẻ. Điều này không chỉ giúp giảm nguy cơ biến chứng mà còn giúp tăng cường cơ hội hồi phục sau phẫu thuật cho bệnh nhi. TS.BS Phạm Ngọc Thạch khuyến cáo rằng, tất cả phụ nữ mang thai nên theo dõi thai kỳ một cách cẩn thận và đầy đủ, đồng thời không nên bỏ qua các giai đoạn tầm soát dị tật thai nhi quan trọng để kịp thời phát hiện các bất thường có thể xảy ra.

Trường hợp của bé sơ sinh mắc u quái dạ dày tại TP.HCM là một minh chứng rõ ràng cho thấy tầm quan trọng của việc theo dõi sức khỏe thai kỳ và trẻ sơ sinh một cách kỹ lưỡng. Điều này không chỉ giúp phát hiện các bệnh lý hiếm gặp mà còn tạo điều kiện cho việc can thiệp y tế sớm, từ đó bảo vệ sức khỏe và sự phát triển toàn diện của trẻ em trong những năm đầu đời.\

Nguồn tổng hợp