Nghiên cứu: Đột biến gen mới phát hiện có liên quan đến tâm thần phân liệt

Một nghiên cứu đột phá đã xác định những đột biến gen xuất hiện trong quá trình phát triển não có thể góp phần làm tăng nguy cơ mắc tâm thần phân liệt. Phát hiện này mở ra các hướng đi mới cho việc điều trị căn bệnh rối loạn tâm thần phức tạp này.

Đột biến soma và mối liên hệ với tâm thần phân liệt

Một nghiên cứu mới đây đã phát hiện ra mối liên quan giữa các đột biến soma, loại đột biến xảy ra sau khi thụ tinh, và nguy cơ mắc bệnh tâm thần phân liệt. Đây là những đột biến xuất hiện trong quá trình phát triển não, khác biệt với các gen di truyền từ cha mẹ. Theo nghiên cứu, những đột biến này xuất hiện nhiều hơn ở các bệnh nhân tâm thần phân liệt, đặc biệt là trong mô não của họ.

Bằng cách giải trình tự DNA từ các tế bào thần kinh ở vùng vỏ não trước bên, nhóm nghiên cứu đã xác định các biến thể đơn nucleotide liên quan đến rối loạn chức năng não. Đây là khu vực quan trọng đối với khả năng nhận thức của con người. Phát hiện này cho thấy những đột biến không di truyền cũng có thể đóng góp vào sự phát triển của tâm thần phân liệt.

Điều này có ý nghĩa lớn, khi các yếu tố di truyền không di truyền cũng có thể ảnh hưởng đến sự phát triển của căn bệnh này. Nó mở ra nhiều hướng mới trong nghiên cứu để hiểu rõ hơn về các nguyên nhân gây ra bệnh, và đồng thời cũng giúp phát triển các phương pháp điều trị mới.

Vai trò của các yếu tố môi trường

Nghiên cứu còn nhấn mạnh rằng các yếu tố môi trường có thể gây ra các đột biến soma, góp phần vào nguy cơ tâm thần phân liệt. Ví dụ, nhiễm trùng của mẹ trong thai kỳ có thể làm tăng khả năng xuất hiện các đột biến này ở thai nhi. Điều này cho thấy rằng ngoài các yếu tố di truyền, các yếu tố bên ngoài cũng đóng vai trò trong quá trình phát triển của bệnh.

Theo các nhà nghiên cứu, một số đột biến soma mang dấu ấn phân tử thường thấy ở các đột biến sau quá trình viêm. Đây là một phát hiện quan trọng khi nó cho thấy các tác nhân môi trường có thể ảnh hưởng đến hệ thống di truyền trong cơ thể và gây ra các rối loạn trong chức năng não bộ. Nhiều nghiên cứu trước đây cũng đã cho thấy mối liên quan giữa môi trường và các rối loạn tâm thần khác.

Những phát hiện này mở ra triển vọng cho việc nghiên cứu sâu hơn về các yếu tố gây bệnh và phát triển các biện pháp phòng ngừa. Chúng có thể bao gồm việc phát hiện sớm nguy cơ mắc bệnh dựa trên các yếu tố môi trường, từ đó giảm thiểu tác động của bệnh.

Đóng góp đột phá từ nghiên cứu của Trường Y Icahn và Harvard

Nghiên cứu là một phần của sự hợp tác giữa Trường Y Icahn tại Mount Sinai và Trường Y Harvard, được công bố trên tạp chí Science. Đây là nghiên cứu đầu tiên tìm hiểu các đột biến đơn nucleotide – các thay đổi nhỏ trong mã di truyền – có thể gia tăng nguy cơ mắc bệnh tâm thần phân liệt. Phát hiện này đã làm thay đổi cách chúng ta nhìn nhận về vai trò của các đột biến gen không di truyền trong phát triển bệnh.

Trong nghiên cứu, nhóm đã phân tích mô não sau khi chết của các bệnh nhân tâm thần phân liệt và một nhóm đối chứng. Bằng cách sử dụng công nghệ giải trình tự DNA tiên tiến, nhóm đã xác định các biến thể đơn nucleotide ở các tế bào thần kinh tại vùng vỏ não trước bên, nơi điều khiển nhiều chức năng nhận thức quan trọng. Họ nhận thấy rằng các bệnh nhân mắc tâm thần phân liệt có số lượng đột biến cao hơn tại các khu vực nhất định trong DNA của não bộ.

Andrew Chess, đồng tác giả của nghiên cứu, cho biết: “Nghiên cứu này cung cấp cái nhìn sâu sắc về các yếu tố di truyền không di truyền góp phần vào bệnh tâm thần phân liệt. Chúng tôi thấy rằng các đột biến xảy ra trong quá trình phát triển não cũng có thể góp phần vào căn bệnh này.”

Tâm thần phân liệt và tầm quan trọng của nghiên cứu đột biến

Tâm thần phân liệt ảnh hưởng đến khoảng 1% dân số toàn cầu, trở thành một vấn đề sức khỏe cộng đồng quan trọng. Việc phát hiện ra mối liên hệ giữa đột biến soma và căn bệnh này làm sáng tỏ thêm về các yếu tố ảnh hưởng đến sức khỏe tâm thần. Điều này cũng cho thấy tầm quan trọng của việc nghiên cứu kỹ cả các yếu tố di truyền lẫn không di truyền để hiểu rõ hơn về cách bệnh phát triển.

Nghiên cứu cho rằng các đột biến soma, không chỉ làm gián đoạn các quá trình sinh học quan trọng mà còn ảnh hưởng đến sự phát triển và chức năng của não bộ. Điều này có thể góp phần vào sự phát sinh của các triệu chứng tâm thần phân liệt. Nhờ nghiên cứu này, chúng ta có thể mở ra các hướng tiếp cận mới trong điều trị và phòng ngừa bệnh.

Các tác giả cũng đã lên kế hoạch mở rộng nghiên cứu bằng cách phân tích một số lượng lớn người bệnh hơn. Với việc sử dụng các công nghệ DNA tiên tiến, họ hy vọng sẽ tìm hiểu chi tiết hơn về các gen bị ảnh hưởng bởi đột biến soma và những tác động của chúng lên sự phát triển não bộ.

Triển vọng trong nghiên cứu và điều trị

Nhóm nghiên cứu đang đặt mục tiêu hiểu sâu hơn về cách các thay đổi gen ảnh hưởng đến chức năng của não và góp phần vào các rối loạn tâm thần. Bằng cách mở rộng quy mô nghiên cứu, nhóm hy vọng có thể tìm ra những phương pháp điều trị mới, nhằm cải thiện chất lượng cuộc sống cho những người mắc bệnh.

Tiến sĩ Chess chia sẻ rằng: “Bằng cách tiếp tục nghiên cứu các đột biến và ảnh hưởng của chúng lên chức năng não, chúng tôi hy vọng có thể khám phá ra các con đường điều trị tiềm năng mới. Mục tiêu của chúng tôi là hiểu rõ hơn về cơ chế di truyền đằng sau tâm thần phân liệt và cải thiện kết quả điều trị cho những người bị ảnh hưởng.”

Với sự tiến bộ của các công nghệ giải trình tự DNA và sự hợp tác giữa các trường đại học hàng đầu, nghiên cứu về tâm thần phân liệt và di truyền đang tiến thêm một bước lớn. Những phát hiện từ nghiên cứu này không chỉ giúp chúng ta hiểu rõ hơn về bệnh mà còn mở ra triển vọng mới trong việc phát triển các liệu pháp điều trị trong tương lai.