Công nghệ chỉnh sửa DNA phôi người gây ra tranh cãi về đạo đức
Nghiên cứu mới về chỉnh sửa DNA phôi người cho thấy nhiều tiềm năng y học, đồng thời làm dấy lên lo ngại về các rủi ro lâu dài.
Một nhóm nghiên cứu tại Đại học Columbia (Mỹ) vừa công bố kết quả thử nghiệm cho thấy họ có thể chỉnh sửa DNA của phôi người với độ chính xác cao bằng công nghệ "base editing" (chỉnh sửa base).
Thành tựu này được xem là bước tiến đáng chú ý trong lĩnh vực y học di truyền, đồng thời tiếp tục làm dấy lên những tranh luận về tính an toàn và các vấn đề đạo đức liên quan đến việc can thiệp vào bộ gene người.
Nghiên cứu do nhà di truyền học Dieter Egli dẫn đầu hiện mới được đăng dưới dạng bản thảo khoa học trên nền tảng bioRxiv và đang chờ đánh giá trước khi xuất bản trên tạp chí chuyên ngành.
Công nghệ mới được đánh giá chính xác hơn CRISPR
Trong hơn một thập kỷ qua, CRISPR đã trở thành công cụ chỉnh sửa gene phổ biến nhờ khả năng cắt bỏ hoặc thay đổi các đoạn DNA mục tiêu. Tuy nhiên, công nghệ này vẫn tồn tại nhiều hạn chế, bao gồm nguy cơ cắt nhầm gene hoặc gây tổn thương nhiễm sắc thể.
Năm 2020, chính nhóm của TS Dieter Egli từng sử dụng CRISPR để chỉnh sửa gene EYS gây mù bẩm sinh trên phôi người. Kết quả cho thấy một số phôi bị mất những đoạn DNA lớn hoặc thậm chí mất cả nhiễm sắc thể chứa gene mục tiêu.
Để khắc phục những rủi ro này, các nhà khoa học đã phát triển công nghệ "base editing". Thay vì cắt đứt DNA như CRISPR, phương pháp mới chỉ tạo ra một thay đổi rất nhỏ tại vị trí cần chỉnh sửa, cho phép thay thế chính xác một "chữ cái" trong mã di truyền.
Theo các nhà nghiên cứu, cách tiếp cận này giúp giảm đáng kể nguy cơ gây tổn thương ngoài ý muốn cho bộ gene.
Chỉnh sửa thành công các gene liên quan đến bệnh tim và bệnh về máu
Trong nghiên cứu mới, nhóm của TS Egli đã đưa các phân tử chỉnh sửa gene vào trứng đã thụ tinh và phôi người ở giai đoạn rất sớm. Mục tiêu của họ là chỉnh sửa hai gene quan trọng gồm PCSK9 và HBG.
Gene PCSK9 liên quan đến nồng độ cholesterol LDL trong máu và nguy cơ mắc bệnh tim mạch. Trong khi đó, gene HBG tham gia vào quá trình sản xuất hemoglobin ở thai nhi và có liên quan đến một số bệnh lý về máu.
Kết quả cho thấy các nhà khoa học có thể thay đổi thành công từng ký tự di truyền tại các vị trí mục tiêu mà không ghi nhận những tổn thương nhiễm sắc thể nghiêm trọng từng xuất hiện trong các thử nghiệm CRISPR trước đây.
Ở một số trường hợp, nhóm nghiên cứu còn chỉnh sửa thành công cả hai gene trong cùng một phôi.
Vẫn còn những rủi ro chưa thể bỏ qua trong việc chỉnh sửa DNA phôi người
Dù được đánh giá là đầy hứa hẹn, công nghệ mới vẫn chưa hoàn hảo. Các nhà nghiên cứu ghi nhận hiện tượng "khảm gene" ở một số phôi. Điều này xảy ra khi các phân tử chỉnh sửa không tìm thấy đúng mục tiêu, khiến một số tế bào được chỉnh sửa trong khi những tế bào khác vẫn giữ nguyên bộ gene ban đầu.
Kết quả là trong cùng một phôi có thể tồn tại nhiều nhóm tế bào mang thông tin di truyền khác nhau.
Theo các chuyên gia, nếu những phôi này phát triển thành thai nhi, sự khác biệt giữa các tế bào có thể dẫn đến các vấn đề sức khỏe chưa thể dự đoán trước. TS Dieter Egli nhấn mạnh rằng công nghệ này chưa sẵn sàng để áp dụng trong thực hành lâm sàng.
"Chúng tôi không khẳng định phương pháp này sẽ được sử dụng ngay trong các phòng khám. Nghiên cứu hiện mới cung cấp thêm dữ liệu cho các cuộc thảo luận khoa học", ông nói với New York Times.
Tiềm năng lớn nhưng còn nhiều tranh luận đạo đức
Nhiều chuyên gia cho rằng khả năng sửa chữa các đột biến gây bệnh ngay từ giai đoạn phôi thai có thể mở ra cơ hội mới cho các cặp vợ chồng thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm.
Theo TS Nathan Treff, đồng tác giả nghiên cứu, công nghệ này trong tương lai có thể giúp cứu những phôi mang đột biến gây bệnh mà hiện nay thường bị loại bỏ trong quá trình sàng lọc.
Tuy nhiên, không ít nhà khoa học và chuyên gia đạo đức sinh học vẫn tỏ ra thận trọng. TS Paula Amato, chuyên gia sinh sản tại Đại học Khoa học và Y tế Oregon, nhận định kết quả nghiên cứu rất triển vọng nhưng cần được đánh giá kỹ lưỡng hơn trước khi xem xét ứng dụng thực tế.
Trong khi đó, chuyên gia đạo đức sinh học Ana Iltis thuộc Đại học Wake Forest cảnh báo một số tác động bất lợi có thể không xuất hiện trong giai đoạn phôi thai mà chỉ bộc lộ sau khi đứa trẻ được sinh ra.
Ngoài mục tiêu điều trị bệnh di truyền, nhiều ý kiến cũng lo ngại công nghệ chỉnh sửa gene trong tương lai có thể bị sử dụng để lựa chọn hoặc thay đổi các đặc điểm mong muốn của con người, làm dấy lên những tranh luận kéo dài về giới hạn đạo đức của khoa học.
Dù còn nhiều câu hỏi chưa có lời giải, các nhà nghiên cứu cho rằng kết quả mới là một bước tiến quan trọng trong hành trình phát triển các liệu pháp gene thế hệ mới và hiểu rõ hơn về cách sửa chữa các đột biến gây bệnh ngay từ những giai đoạn đầu của sự sống.
