Bệnh hiếm nhất trong tất cả các bệnh hiếm đã dần có thể chữa trị được
Năm nay, công nghệ chỉnh sửa gene đã lần đầu tiên được tùy chỉnh để sửa đột biến gene cho chỉ một bệnh nhân duy nhất, mở ra cơ hội điều trị bệnh hiếm cho hàng triệu người trên toàn cầu.
Công nghệ chỉnh sửa gene CRISPR (viết tắt của Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats) là công nghệ cho phép các nhà khoa học cắt và sửa đổi chính xác trình tự DNA. Nghe siêu thực là thế, nhưng trong suốt một thập kỷ kể từ khi được phát hiện, CRISPR gần như chỉ “đứng trước cánh cửa” của cuộc cách mạng y học.
Mãi đến năm 2023, bước ngoặt mới xuất hiện khi nó được dùng điều trị bệnh hồng cầu hình liềm, căn bệnh khiến bệnh nhân chịu những cơn đau như "tia chớp chạy trong cơ thể". Victoria Gray trở thành người đầu tiên trên thế giới nhận liệu pháp CRISPR được FDA phê duyệt, và các triệu chứng của cô gần như biến mất hoàn toàn.
Sự hồi phục ấy không chỉ thay đổi cuộc đời của bệnh nhân mà còn thay đổi cái nhìn của giới khoa học về CRISPR. Từ đó, công nghệ bắt đầu bước sang một lãnh địa còn khó hơn nhiều: bệnh hiếm. Đây là nhóm bệnh mà mỗi loại chỉ có vài trăm, thậm chí vài chục người mắc, đúng với tiêu chí "hiếm" của nó. Điều này biến việc phát triển thuốc trở thành bài toán không ai muốn giải, vì quá tốn kém mà lại có quá ít bệnh nhân sử dụng.
Dù vậy, công nghệ hiện tại đã mạnh đến mức có thể nhắm vào gần như bất kỳ vị trí nào trong DNA.
Các nhà khoa học giờ đây đặt câu hỏi: nếu ta có thể chỉnh sửa gene cho từng bệnh nhân, liệu có thể biến CRISPR thành một nền tảng chung, rồi tùy chỉnh dần cho từng người không?
Ý tưởng ấy đang dần thành hiện thực...
Điều trị cho riêng từng bệnh nhân
Năm 2025 đánh dấu lần đầu tiên, công nghệ CRISPR được “may đo” riêng cho một đứa trẻ. Bé KJ Muldoon mắc rối loạn chu trình ure, đây là một bệnh hiếm khiến trẻ có 50% nguy cơ tử vong từ khi còn sơ sinh. Nếu sống sót, trẻ sẽ bị chậm phát triển nặng và thường phải ghép gan.
Khi mới 6 tháng tuổi, Muldoon được nhận một liệu pháp CRISPR được thiết kế đúng với đột biến DNA riêng của cậu bé. Điều kỳ diệu đã xảy ra: cậu trở thành một em bé khỏe mạnh, biết đi, biết cười, vượt xa mọi điều mà bác sĩ từng dám kỳ vọng.
Trường hợp này là minh chứng mạnh mẽ rằng chỉnh sửa gene cá nhân hóa không chỉ là ý tưởng trên giấy. Nó cho thấy quy trình hoàn toàn có thể triển khai nhanh chóng, an toàn, và đặc biệt là… hiệu quả đến bất ngờ.
Từ liệu pháp của Muldoon, các nhà khoa học còn nhìn thấy điều lớn hơn: họ có thể dùng nó làm “mẫu chuẩn” cho những trẻ khác mắc bệnh tương tự. Chỉ cần thay phần “địa chỉ DNA” để CRISPR nhắm đúng vào gene cần sửa, là có thể tạo ra phiên bản điều trị mới.
Để những bệnh nhân mắc bệnh hiếm không bị bỏ lại
Theo các nhà nghiên cứu, nếu xây dựng được một nền tảng CRISPR dùng chung cho một nhóm bệnh, chi phí và thời gian phát triển có thể giảm đến "chóng mặt". Liệu pháp đầu tiên có thể tốn hàng triệu đô và mất một năm để tạo ra. Nhưng đến bệnh nhân thứ ba, chi phí có thể giảm xuống chỉ còn vài tháng và vài phần nhỏ của số tiền ban đầu.
Chính phủ Mỹ cũng đã nhận ra tiềm năng này. Gần đây, hai chương trình tài trợ lớn được khởi động để thúc đẩy nghiên cứu điều trị bệnh hiếm bằng CRISPR tùy chỉnh. Mục tiêu là làm sao để mọi người mắc bệnh hiếm, dù chỉ có một vài trường hợp trên toàn thế giới thì vẫn có cơ hội được chữa trị.
Vấn đề lớn nhất từng cản trở mô hình này lại nằm ở quy trình phê duyệt thuốc. FDA trước đây xem mỗi phiên bản CRISPR tùy chỉnh như một loại “thuốc mới hoàn toàn”, buộc các nhà khoa học phải chứng minh lại mọi thứ từ đầu. Điều này khiến việc điều trị cá nhân hóa gần như không khả thi.
Nhưng gần đây, FDA đã đưa ra một lộ trình mới, cho phép các liệu pháp cùng nền tảng được xem xét phê duyệt nhanh hơn. Đây là bước ngoặt giúp mô hình “CRISPR như một nền tảng” trở thành sự thật.
Cơ hội đi kèm thách thức
Dù mở ra tương lai tươi sáng, các nhà khoa học thừa nhận rằng, đây chỉ là giai đoạn khởi đầu.
Hiện tại, công nghệ chỉnh sửa gen CRISPR điều trị được các bệnh liên quan đến máu và gan. Đây là những khu vực có thể tiếp cận dễ hơn trong cơ thể. Các bệnh phức tạp hơn sẽ cần thời gian dài để nghiên cứu.
Ngoài ra, việc điều trị theo mô hình cá nhân hóa cũng đặt trách nhiệm rất lớn lên các nhóm nghiên cứu. Họ cần chắc chắn rằng, liệu pháp này là an toàn tuyệt đối, vì chỉ một sai lệch nhỏ trong DNA cũng có thể gây hậu quả nghiêm trọng. Tính minh bạch và chia sẻ rủi ro giữa các nhóm nghiên cứu là điều bắt buộc.
Tuy vậy, những gì diễn ra với Muldoon là tín hiệu đáng mừng. Cậu bé từng được dự đoán sẽ khó có thể tự ngồi, nhưng nay đã bước những bước đầu tiên. Câu chuyện của cậu đang truyền cảm hứng cho cả ngành y học, rằng “điều kỳ tích” hoàn toàn có thể trở thành chuyện bình thường nếu khoa học tiếp tục tiến lên.
Và đó chính là hy vọng lớn nhất của các nhà khoa học: biến CRISPR thành một công cụ không chỉ cứu một vài bệnh nhân hiếm hoi, mà là hàng nghìn, hàng triệu người đang chờ cơ hội điều trị.
