Dự án Bản đồ Tế bào Người (HCA) cách mạng hóa hiểu biết về bệnh tật

Dự án Bản đồ Tế bào Người, hay Human Cell Atlas (HCA), đã công bố hơn 40 nghiên cứu, mang lại những hiểu biết đột phá về sinh học con người thông qua việc lập bản đồ tế bào trên quy mô lớn. Những nghiên cứu này bao gồm nhiều lĩnh vực như phát triển não bộ, viêm ruột, và phản ứng phổi với Covid-19, đồng thời cho thấy sức mạnh của trí tuệ nhân tạo (AI) trong việc hiểu các cơ chế tế bào.

HCA đã phân tích hơn 100 triệu tế bào từ 10.000 cá nhân, tạo ra một “Google Maps” cho sinh học tế bào, nhằm cách mạng hóa chẩn đoán, phát triển thuốc và y học tái tạo. Sáng kiến này nhấn mạnh tính đa dạng, bao gồm cả các nhóm dân số ít được đại diện, để đảm bảo một hiểu biết toàn cầu về sức khỏe và bệnh tật.

Các nhà nghiên cứu từ dự án HCA toàn cầu báo cáo những tiến bộ đáng kể trong việc hiểu rõ hơn về các tế bào của cơ thể con người, trong trạng thái khỏe mạnh và bệnh tật. Bộ sưu tập hơn 40 bài báo khoa học đã được công bố trên tạp chí Nature và các ấn phẩm khác trong nhóm Nature Portfolio.

Những nghiên cứu này bao gồm:

• Làm sáng tỏ cách nhau thai và khung xương hình thành.
• Thay đổi trong quá trình trưởng thành não bộ.
• Trạng thái tế bào ruột và mạch máu mới.
• Phản ứng của phổi với Covid-19.
• Cách biến thể di truyền ảnh hưởng đến bệnh tật.

Các bài báo cung cấp công cụ và ví dụ thiết yếu để xây dựng bản đồ tế bào trên quy mô lớn, chứng minh tiềm năng của dự án trong việc nắm bắt sự đa dạng của con người, bao gồm các yếu tố di truyền, địa lý, độ tuổi và giới tính.

Bản đồ Tế bào Người – Một sáng kiến toàn cầu

HCA đang phát triển và sử dụng các phương pháp thực nghiệm và tính toán trong lĩnh vực genomics đơn bào và không gian để tạo ra những bản đồ tham chiếu toàn diện về tất cả tế bào của con người. Điều này nhằm mục đích hiểu rõ sức khỏe con người cũng như chẩn đoán, theo dõi và điều trị bệnh tật.

Đến nay, hơn 3.600 thành viên của HCA từ hơn 100 quốc gia đã làm việc cùng nhau, lập hồ sơ hơn 100 triệu tế bào từ hơn 10.000 người. Các nhà nghiên cứu đang xây dựng bản dự thảo đầu tiên của HCA, với tham vọng sẽ bao gồm hàng tỷ tế bào từ tất cả các cơ quan và mô.

Bộ sưu tập nghiên cứu mới cho thấy tiến bộ lớn trong ba lĩnh vực:

1. Lập bản đồ các mô hoặc cơ quan trưởng thành riêng lẻ.
2. Lập bản đồ các mô đang phát triển của con người.
3. Phát triển các phương pháp phân tích đột phá, bao gồm các phương pháp dựa trên trí tuệ nhân tạo và học máy.

Những khám phá nổi bật

Bản Đồ Ruột Người

Một bản đồ tế bào ruột từ mô khỏe mạnh và bị bệnh xác định được một loại tế bào có liên quan đến viêm ruột, cung cấp tài nguyên quan trọng để nghiên cứu và điều trị các bệnh như viêm loét đại tràng và bệnh Crohn.

Phát Triển Khung Xương

Một nghiên cứu khác tiết lộ cách khung xương hình thành, cung cấp thông tin về nguồn gốc của bệnh viêm khớp và xác định các tế bào liên quan đến các tình trạng xương.

Bản Đồ Nhau Thai Giai Đoạn Đầu

Một nghiên cứu đa hệ gen khác mô tả cách các chương trình di truyền kiểm soát sự phát triển và chức năng của nhau thai, cung cấp dinh dưỡng và bảo vệ phôi thai.

Tính đa dạng toàn cầu và đạo đức y học

Một bài báo đi kèm nhấn mạnh tầm quan trọng của việc bao gồm các mẫu từ các nhóm dân số ít được đại diện. Các nghiên cứu như Asian Immune Diversity Atlas và phân tích mẫu Covid-19 từ Malawi cho thấy sức mạnh đáng kinh ngạc của sự hợp tác khoa học quốc tế quy mô lớn.

HCA cũng đã phát triển hướng dẫn đạo đức mới trong khoa học gen, giúp các nhà khoa học trên toàn thế giới tiếp cận và áp dụng.

Trí tuệ nhân tạo đồng thời cũng đã cách mạng hóa khả năng xử lý dữ liệu của con người và giờ đây đang giúp các nhà khoa học hiểu sâu hơn về sinh học ở cấp độ tế bào và xa hơn. Ví dụ: công cụ AI SCimilarity giúp so sánh dữ liệu tế bào đơn để xác định các loại tế bào tương tự trong các mô khác nhau, giống như cách tìm kiếm hình ảnh đảo ngược.

Tiến sĩ Jeremy Farrar, nhà khoa học dẫn đầu của WHO, nhận định: “Bộ sưu tập nghiên cứu mang tính bước ngoặt này từ cộng đồng HCA toàn cầu nhấn mạnh tiến bộ đáng kể trong việc lập bản đồ tất cả các loại tế bào của con người và cách chúng thay đổi qua thời gian. Những hiểu biết mới này đang định hình lại cách chúng ta hiểu về sức khỏe và bệnh tật, mở đường cho những lợi ích y tế mang tính cách mạng sẽ tác động đến cuộc sống trên toàn cầu.”

Nguồn tổng hợp