“Giải oan” bị tâm thần cho cô gái mắc phải bệnh Wilson

Cô gái mắc phải bệnh Wilson hiếm gặp đã bị chẩn đoán là mắc tâm thần và câu chuyện của người mẹ ròng rã quyết tâm “giải oan” cho con đang khiến cộng đồng mạng hết sức thán phục và nghẹn ngào.

Từ khi lên 12, cô bé ở Khánh Hòa bắt đầu có các biểu hiện kỳ lạ: đau đầu, mất kiểm soát tiểu tiện, đi lại loạng choạng. Gia đình đưa cô đi khắp nơi, gặp không biết bao nhiêu bác sĩ, nhưng không ai tìm ra nguyên nhân chính xác.

Nhiều người khuyên mẹ cô thử các phương pháp tâm linh, đến nỗi bà dù theo đạo Công giáo nhưng vẫn đến thầy bùa, tốn hàng chục triệu đồng để hy vọng có thể cứu con. Nhưng bệnh không những không thuyên giảm mà còn trở nên tồi tệ hơn, khiến cô gần như bị tàn phế, không thể tự đi đứng, chảy nước dãi, ăn uống khó khăn. Cô phải điều trị nội trú tại bệnh viện tâm thần suốt 1,5 năm mà không có chút tiến triển nào.

Năm 2020, bà mẹ kiên quyết đưa con vào Bệnh viện Chợ Rẫy, nơi cuối cùng bà đặt niềm tin. Ở đây, các bác sĩ đã khám xét kỹ lưỡng và kết luận rằng cô mắc bệnh Wilson – một căn bệnh di truyền hiếm gặp gây tích tụ đồng trong cơ thể, dẫn đến tổn thương nhiều cơ quan, đặc biệt là gan và não. Các triệu chứng thần kinh nặng như co giật, cứng cơ, khiến cô bị nhầm với bệnh tâm thần phân liệt. Bác sĩ Lê Hữu Phước tại Chợ Rẫy cho biết nếu không phát hiện và điều trị kịp thời, bệnh nhân mắc Wilson có thể tử vong ngay từ 20 – 30 tuổi.

Bệnh Wilson là một rối loạn di truyền hiếm gặp, do đột biến gen ATP7B, dẫn đến khả năng đào thải đồng của cơ thể bị suy giảm. Khi mắc bệnh, đồng không được thải ra ngoài mà tích tụ dần trong các mô, đặc biệt là gan và não, dẫn đến những tổn thương nghiêm trọng. Ở giai đoạn đầu, bệnh nhân có thể xuất hiện triệu chứng mơ hồ như mệt mỏi, đau bụng, hoặc vàng da. Khi bệnh tiến triển, các biểu hiện thần kinh rõ ràng hơn, như run tay chân, cử động không kiểm soát, thậm chí gây rối loạn tâm thần và trầm cảm.

Bệnh Wilson thường xuất hiện ở người trẻ, tuổi trung bình bắt đầu biểu hiện các triệu chứng gan là 12 tuổi và triệu chứng thần kinh từ 18 tuổi. Nếu không được phát hiện sớm và điều trị đúng cách, bệnh có thể dẫn đến xơ gan, tổn thương thần kinh không hồi phục và tử vong trước 30 tuổi. Hiện nay, tuy có thể điều trị bằng thuốc thải đồng và kẽm để ngăn ngừa đồng hấp thụ vào cơ thể, người mắc bệnh Wilson vẫn phải theo dõi và điều trị suốt đời.

May mắn thay, nhờ phát hiện sớm và điều trị bằng thuốc giúp thải đồng, cô đã có những thay đổi tích cực. Sau sáu tháng điều trị, cô dần tỉnh táo, ăn uống bình thường, và có thể tự đi lại. Một năm sau, cô gần như hồi phục hoàn toàn, trở lại cuộc sống bình thường. Với bà mẹ, đó như một kỳ tích, niềm hạnh phúc vỡ òa khi con gái bà đã được “giải oan”, thoát khỏi danh phận một bệnh nhân tâm thần.

Câu chuyện của cô bé là bài học cảnh tỉnh về việc chẩn đoán bệnh, đặc biệt với những căn bệnh hiếm và dễ nhầm lẫn với bệnh tâm lý. Điều này cũng nhấn mạnh tầm quan trọng của y học hiện đại trong việc phát hiện và điều trị những căn bệnh di truyền phức tạp, giúp hàng trăm gia đình tránh khỏi đau khổ khi mất người thân vào bệnh mà mình chưa từng nghe đến.

Nguồn tổng hợp