U50 vẫn mơ hồ về giới tính bản thân

Một người phụ nữ trung niên sống tại Lâm Đồng đã khóc nức nở khi đến khám bệnh, chia sẻ rằng suốt nửa cuộc đời mình, bà phải sống cô đơn vì không thể xác định được giới tính của bản thân.

Dù có giọng nói và tính cách giống phụ nữ, bà không có kinh nguyệt, cơ quan sinh dục không phát triển thành âm hộ hay âm đạo, và bà không thể quan hệ tình dục hay có con. Mặc dù đã đi khám ở nhiều nơi, tình trạng của bà vẫn không được chẩn đoán chính xác.

Trong lần khám gần đây, khi đi khám vì rối loạn nội tiết, bác sĩ phát hiện rằng bà không có tử cung hay buồng trứng mà lại có tinh hoàn nằm ẩn trong ổ bụng. Bác sĩ cũng kết luận rằng bà không có dấu hiệu của giới tính nữ về mặt sinh học, dù bà luôn tin rằng mình là phụ nữ. Bà bày tỏ nguyện vọng muốn phẫu thuật để có thể đảm nhiệm vai trò của người phụ nữ một cách trọn vẹn.

Tại Bệnh viện E, bác sĩ Nguyễn Đình Minh, Trưởng khoa Phẫu thuật tạo hình thẩm mỹ và hàm mặt, xác định rằng bà mắc hội chứng lưỡng giới giả nam, tức là bên ngoài bà có hình dạng như một phụ nữ, nhưng về mặt sinh học, bà thực chất mang nhiễm sắc thể XY – tức giới tính di truyền là nam. Các cơ quan sinh dục của bà có những đặc điểm trung gian, âm vật phì đại và không có âm đạo, trong khi bà có tinh hoàn nằm sai vị trí.

Sau khi hội chẩn, bác sĩ quyết định sẽ tiến hành phẫu thuật để xác định lại giới tính theo mong muốn của bà. Tuy nhiên, đây là một ca phẫu thuật phức tạp do tuổi tác của bệnh nhân, khung chậu phát triển theo cấu trúc nam giới và nhiều phần gấp khúc cần can thiệp nhiều lần. Các bác sĩ sẽ phải cắt bỏ tinh hoàn để ngăn ngừa nguy cơ ung thư, sau đó tái tạo âm đạo và tiến hành điều trị hormone để điều chỉnh rối loạn nội tiết.

Một trường hợp khác cũng gặp phải tình trạng tương tự khi đi khám vì không có kinh nguyệt và không thể quan hệ. Kết quả xét nghiệm cho thấy bệnh nhân có nhiễm sắc thể nam giới (XY) và tinh hoàn ẩn ở hai bên bẹn, mặc dù cơ quan sinh dục bên ngoài hoàn toàn giống nữ. Trong trường hợp này, bác sĩ cũng quyết định phẫu thuật tạo hình lại âm đạo theo nguyện vọng muốn trở thành phụ nữ của bệnh nhân, sau đó tiếp tục liệu pháp nong âm đạo để đảm bảo khả năng quan hệ bình thường.

Những tình huống như trên không phải hiếm gặp, đặc biệt là với các trường hợp rối loạn phát triển giới tính (DSD). Nhiều người chỉ phát hiện giới tính thực của mình sau nhiều năm sống với hình hài trái ngược. Các trường hợp phát hiện muộn này thường đi kèm với áp lực tâm lý nặng nề, đặc biệt là ở bệnh nhân trẻ.

Theo các chuyên gia, tình trạng mơ hồ giới tính, hay còn gọi là khác biệt trong phát triển giới tính, là kết quả của những rối loạn về gene và hormone trong quá trình phát triển thai nhi. Các bệnh lý này thường xuất hiện khi cơ quan sinh dục và nhiễm sắc thể không khớp với nhau. Một số bệnh phổ biến liên quan đến DSD có thể bao gồm tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh, vấn đề với hormone nam hoặc nữ trong quá trình phát triển bào thai.

Ngoài ra, có ba dạng rối loạn phát triển giới tính chính: lưỡng giới giả nam, lưỡng giới giả nữ và lưỡng giới thật. Lưỡng giới giả nam là người có nhiễm sắc thể XY nhưng bộ phận sinh dục ngoài giống nữ. Lưỡng giới giả nữ có nhiễm sắc thể XX nhưng lại có cơ quan sinh dục ngoài giống nam. Lưỡng giới thật là người có cả buồng trứng và tinh hoàn.

Hầu hết bệnh nhân chỉ đi khám khi không thể quan hệ tình dục hoặc không có kinh nguyệt. Tuy nhiên, nhiều người không dám đi khám sớm vì cảm giác xấu hổ và lo ngại. Các chuyên gia nhấn mạnh rằng việc điều trị sớm là cần thiết để bệnh nhân có thể sống khỏe mạnh về cả thể chất và tâm lý.

Phó giáo sư Trần Đức Phấn, Chủ tịch Hội Di truyền Y học Việt Nam, cho biết giới tính khi sinh được xác định dựa trên bộ nhiễm sắc thể. Tuy nhiên, một số trường hợp đặc biệt, như hội chứng Turner (người chỉ có một nhiễm sắc thể X) hay Klinefelter (người có bộ nhiễm sắc thể XXY), có thể dẫn đến những biểu hiện khác thường về mặt giới tính.

Hiện nay, việc phát hiện các bất thường về nhiễm sắc thể đã trở nên dễ dàng hơn nhờ các phương pháp sàng lọc hiện đại như NIPT. Xét nghiệm này giúp xác định các bất thường nhiễm sắc thể từ khi thai nhi còn trong bụng mẹ, giảm bớt áp lực cho các gia đình và giúp đưa ra quyết định điều trị sớm hơn.

Bác sĩ khuyến cáo các bậc phụ huynh nên xem tình trạng mơ hồ giới tính giống như bất kỳ bệnh lý nào khác để có thể xử lý sớm, giúp trẻ có cuộc sống khỏe mạnh và ổn định.

Nguồn tổng hợp