Phát hiện phương pháp chữa trị mới cho bệnh siêu hiếm Progeria ở trẻ em

Một phương pháp chữa trị cho bệnh siêu hiếm, progeria, có thể đang trên đường phát triển.

Bệnh này làm trẻ em lão hóa nhanh và rút ngắn đáng kể tuổi thọ của chúng. Nhưng cho đến gần đây, không có con đường nào dẫn đến một phương pháp điều trị hiệu quả cao.

Giờ đây, một nhóm nhỏ các học giả và các nhà khoa học chính phủ, bao gồm cả Tiến sĩ Francis Collins, cựu giám đốc Viện Y tế Quốc gia (NIH), đang làm việc để ngăn chặn progeria bằng kỹ thuật chỉnh sửa gen sáng tạo.

Nếu chỉnh sửa gen hiệu quả trong việc làm chậm hoặc ngăn chặn progeria, các nhà nghiên cứu cho biết, phương pháp này cũng có thể giúp điều trị các bệnh di truyền hiếm gặp khác không có phương pháp điều trị hoặc chữa trị và, giống như progeria, ít được các công ty dược phẩm quan tâm.

Sau một phần tư thế kỷ nghiên cứu, nhóm này đang tiếp cận các nhà sản xuất và lên kế hoạch xin phê duyệt từ các cơ quan quản lý để thử nghiệm lâm sàng về chỉnh sửa gen progeria.

Dự án “có giá trị nhưng cũng có rủi ro,” theo Tiến sĩ Kiran Musunuru, một nhà nghiên cứu chỉnh sửa gen tại Đại học Pennsylvania, người cũng tư vấn cho một công ty chỉnh sửa gen. Ông cảnh báo rằng mặc dù chỉnh sửa đã hoạt động tốt trên chuột, không có gì đảm bảo rằng nó sẽ hoạt động trên bệnh nhân người.

Tiến sĩ Collins lần đầu tiên quan tâm đến progeria khi ông đang huấn luyện về di truyền y học tại Đại học Yale vào năm 1982, gần ba thập kỷ trước khi ông được bổ nhiệm làm lãnh đạo NIH. Một ngày nọ, ông gặp một bệnh nhân mới, Meg Casey. Cô cao chưa tới bốn feet, đầu trọc lóc dưới lớp tóc giả và da nhăn nheo như một bà cụ. Cô chỉ mới ở độ tuổi 20.

Tiến sĩ Collins rất buồn và xúc động. Gần như không có gì được biết về căn bệnh này, ảnh hưởng chỉ một trong 18 đến 20 triệu người. Theo Quỹ Nghiên cứu Progeria, chỉ có 18 bệnh nhân sống được biết đến ở Hoa Kỳ. Trong khi cô Casey và những người khác đã sống đến tuổi 20, người mắc bệnh thường chỉ sống đến 14 hoặc 15 tuổi, và nhiều người trong số họ chết vì đau tim hoặc đột quỵ.

“Nghĩ lại, ‘Trời ơi, ai đó nên làm việc về vấn đề này,'” Tiến sĩ Collins nhớ lại. “Rồi tôi tiếp tục làm việc khác.”

Mười chín năm sau, Tiến sĩ Collins, khi đó đang đứng đầu một dự án liên bang để lập bản đồ hệ gene người, đã ở một bữa tiệc khi ông được tiếp cận bởi Tiến sĩ Scott Berns, một bác sĩ cấp cứu nhi khoa. Ông nói với Tiến sĩ Collins rằng con nhỏ của ông, Sam, mắc một căn bệnh tử vong.

“Tôi không biết bạn đã nghe về nó chưa,” Tiến sĩ Berns nói. “Nó được gọi là progeria.”

“Tôi có biết một chút về nó,” Tiến sĩ Collins trả lời.

Ông nhớ lại cô Casey.

Tiến sĩ Collins mời Tiến sĩ Berns; vợ của ông, Tiến sĩ Leslie Gordon, một bác sĩ nhi khoa; và cậu bé 4 tuổi Sam đến nhà ông. Tiến sĩ Collins nói chuyện với bố mẹ Sam về căn bệnh và chơi ném đĩa với cậu bé. Sam sống đến 17 tuổi.

Tiến sĩ Gordon nói với Tiến sĩ Collins rằng cô không có ảo tưởng — căn bệnh này là một sự tò mò, nhưng không phải là ưu tiên nghiên cứu vì sự hiếm gặp của nó. Vì vậy, cô, Tiến sĩ Berns và chị gái của cô Audrey, một luật sư, đã thành lập Quỹ Nghiên cứu Progeria để hỗ trợ các nghiên cứu tiềm năng.

“Không có gì khác,” cô nói.

Tiến sĩ Collins được truyền cảm hứng. Mặc dù ông là một quản trị viên tại NIH, ông cũng có một phòng thí nghiệm nhỏ và được tự do nghiên cứu bất cứ điều gì ông muốn. Ông quyết định đảm nhận progeria.

Nhưng phải mất nhiều năm và sự xuất hiện của một kỷ nguyên mới của y học phân tử với những tiến bộ trong chỉnh sửa gen để triển vọng chữa khỏi progeria trở nên khả thi.

Các loại chỉnh sửa gen mới “có thể là câu trả lời cho một giấc mơ mà tất cả chúng ta muốn thành hiện thực,” Tiến sĩ Collins nói. “Có khoảng 7.000 bệnh di truyền mà chúng ta biết đột biến.”

Trong số các bệnh di truyền này, 85% là siêu hiếm, ảnh hưởng dưới một trong một triệu người.

Và trong số đó, Tiến sĩ Collins nói, “chỉ có vài trăm có phương pháp điều trị.”

https://doctor247.vn/bo-nao-cua-tre-em-thay-doi-nhu-the-nao-dua-tren-gioi-tinh/

Theo New York Times