Nỗ lực đồng hành cùng bệnh nhân bệnh hiếm

Từ năm 2008, ngày cuối cùng của tháng 2 hàng năm đã được chọn là ngày Quốc tế bệnh hiếm. Ngày này là dịp để các tổ chức y tế trên toàn thế giới nâng cao nhận thức của cộng đồng về nhóm bệnh hiếm với tỷ lệ mắc phải một trên 2.000 người (định nghĩa của Tổ chức Y tế Thế giới).

Vào cuối tháng 2 năm nay, nhiều hoạt động đã được diễn ra tại Việt Nam nhằm hướng đến mục tiêu chung là nâng cao chất lượng cuộc sống của cộng đồng bệnh nhân bệnh hiếm.

Chia sẻ sắc màu cùng bệnh nhi mắc bệnh hiếm

Vào ngày 25/02 vừa qua, Bệnh viện Nhi Trung ương đã tổ chức chương trình tọa đàm nhằm nâng cao nhận thức về ngày bệnh hiếm 2024. Với chủ đề “Hãy chia sẻ sắc màu của bạn”, chương trình đã thu hút đông đảo sự tham dự của các nhân viên y tế, các tổ chức cũng như các gia đình bệnh nhi mắc bệnh hiếm. Hoạt động “Đi bộ vì bệnh hiếm” đã khép lại một ngày sôi nổi cùng những hoạt động nâng cao nhận thức của cộng đồng trong việc chẩn đoán và điều trị bệnh hiếm.

Bé N.B.A (9 tuổi, ngụ tại Vĩnh Phúc) là một trong những bệnh nhi thuộc cộng đồng bệnh hiếm đang điều trị thường xuyên tại Bệnh viện Nhi Trung ương. Phụ huynh cho biết, bé có biểu hiện quấy khóc, bú kém, sốt… ngay từ những ngày tuổi đầu tiên. Sau nhiều lần chuyển viện, cấp cứu, kiểm tra, tiến hành sàng lọc… gia đình mới biết cháu mắc bệnh rối loạn chuyển hóa axit amin. Ở thời điểm phát hiện bệnh, hiểu biết về bệnh hiếm tại Việt Nam vẫn còn ít ỏi. Do đó, cháu được chẩn đoán muộn, dẫn đến di chứng bại não, thường xuyên bị động kinh, co giật. Điều an ủi lớn đối với gia đình chính là sự quan tâm, chia sẻ, động viên của tập thể cán bộ Bệnh viện Nhi Trung ương, cũng như nhà nước, các công ty, đoàn thể… Sự chung tay từ cộng đồng đã giúp gia đình được san sẻ gánh nặng cũng như vững tin hơn trên hành trình cùng con chiến đấu với những di chứng suốt đời của bệnh hiếm.

PGS. TS Vũ Chí Dũng, Giám đốc Trung tâm Nội tiết, Chuyển hóa, Di truyền và Liệu pháp phân tử, Bệnh viện Nhi Trung ương cho biết: “Từ năm 2014, chúng ta đã có những tiến bộ trong việc chẩn đoán cũng như tiếp cận điều trị các bệnh hiếm, đặc biệt là nhóm bệnh di truyền đơn gen. Việc tiếp cận thuốc điều trị bệnh hiếm nhờ sự hỗ trợ từ các công ty dược cũng như bảo hiểm chi trả một phần đã phần nào thỏa được mơ ước có thuốc điều trị cho các bệnh nhi mắc một số bệnh hiếm khác nhau.”

Dù đã có những cải thiện nhưng việc tiếp cận thông tin cũng như gia tăng hiểu biết về bệnh hiếm vẫn còn nhiều hạn chế. Do đó, việc cung cấp kiến thức, nâng cao kỹ năng chăm sóc cho các nhân viên y tế sẽ giúp chẩn đoán sớm hơn, giảm thiểu tỷ lệ tử vong, hạn chế tàn tật, giảm thiểu chi phí điều trị… Công tác truyền thông về bệnh hiếm đóng vai trò quan trọng, giúp nâng cao nhận thức của cộng đồng về nhóm bệnh này. Từ đó, dẫn đến việc chia sẻ, hỗ trợ về vật chất cũng như tinh thần nhiều hơn từ cộng đồng, các nhà hoạch định chính sách, các doanh nghiệp cho bệnh nhân mắc bệnh hiếm và gia đình, người chăm sóc… Điều này sẽ giúp họ cảm thấy không cô độc và được nâng đỡ tốt hơn. Đó chính là những chia sẻ tâm huyết từ PGS. TS Vũ Chí Dũng, người đã đồng hành xuyên suốt cùng cộng đồng bệnh nhi mắc bệnh hiếm từ những ngày đầu tiên.

Cần tiếp cận bền vững và công bằng đối với bệnh nhân mắc bệnh hiếm

Đây chính là một trong những kết luận được chia sẻ tại tọa đàm khoa học “Tăng cường quản lý bệnh hiếm tại Việt Nam” do Tổng hội Y học Việt Nam tổ chức vào ngày 29/02 vừa qua.

Phát biểu tại hội thảo, GS. TS. Trần Văn Thuấn – Thứ trưởng Bộ Y tế nhấn mạnh bệnh hiếm là thách thức đối với y học không chỉ tại Việt Nam mà còn trên toàn cầu. Cải thiện quản lý và điều trị bệnh hiếm là mục tiêu quan trọng nhằm đảm bảo công bằng trong chăm sóc sức khỏe toàn dân. Việt Nam đã tham gia vào tuyên bố chung tại Hội nghị cấp cao APEC lần thứ 7 về Sức khỏe và Kinh tế, qua đó thành lập nhóm sáng kiến APEC về bệnh hiếm nhằm hỗ trợ giải quyết các thách thức, rào cản về chẩn đoán và điều trị bệnh hiếm.

Đồng thời, lễ ký kết biên bản ghi nhớ hợp tác giữa Cục quản lý khám chữa bệnh – Bộ Y tế và bốn công ty dược phẩm đa quốc gia có công nghệ điều trị bệnh hiếm như Takeda Việt Nam, Roche Pharma (Việt Nam), Sanofi-Aventis Việt Nam và Novartis Việt Nam đã diễn ra.

Trong khuôn khổ hợp tác này, các hoạt động chính nhằm cải thiện chất lượng chẩn đoán, điều trị và quản lý bệnh hiếm bao gồm: thành lập nhóm chuyên gia giám sát việc áp dụng hướng dẫn tại các bệnh viện; phối hợp rà soát và cập nhật hướng dẫn điều trị tiêu chuẩn của Bộ Y tế; xây dựng mô hình đánh giá bệnh và gánh nặng kinh tế – xã hội, xây dựng chính sách quản lý thuốc hiếm và đề xuất chính sách cải thiện quản lý và tiếp cận liệu pháp điều trị hiệu quả, tổ chức chương trình sàng lọc và hỗ trợ phát triển Chương trình Khám sàng lọc quốc gia cho bệnh bẩm sinh và hiếm; nâng cao nhận thức về bệnh hiếm thông qua chiến dịch truyền thông, hỗ trợ phát triển cơ sở dữ liệu quốc gia về thuốc điều trị bệnh hiếm, tăng cường hợp tác quốc tế.

Với sự chung tay nỗ lực của những người làm công tác y tế, của các doanh nghiệp, tổ chức cũng như nhận thức ngày càng tăng của cộng đồng, cộng đồng bệnh nhân bệnh hiếm tại Việt Nam có thể đặt niềm tin vào một tương lai tốt đẹp hơn.