Yếu tố di truyền có ảnh hưởng đến sức khỏe tinh thần không?
Các biến thể gen có thể tác động đáng kể đến tình trạng tâm thần, tăng khả năng mắc các bệnh như Alzheimer, đột quỵ, rối loạn lưỡng cực và động kinh.
Một số gen chịu trách nhiệm về chức năng như ghi nhớ, học hỏi... của não bộ. Trong một số trường hợp, các biến thể gen có thể dẫn đến sản xuất các protein không bình thường, ảnh hưởng đến khả năng phục hồi sau tổn thương não, kiểm soát huyết áp, và liên quan đến các bệnh như Alzheimer, đột quỵ, rối loạn lưỡng cực. Nghiên cứu ngày càng nhiều đã phát hiện các biến thể gen, như AKAP11, NINJ2, WNK1, FOXF2, làm tăng rủi ro mắc các bệnh về hệ thần kinh.Vào tháng 4/2022, các nhà khoa học tại Trung tâm Nghiên cứu Tâm thần Stanley tại Viện Broad của MIT và Harvard phát hiện các biến thể hiếm của gene AKAP11 làm tăng nguy cơ phát triển rối loạn lưỡng cực lên gấp nhiều lần, khiến nó trở thành yếu tố nguy cơ mạnh nhất đối với rối loạn lưỡng cực (một bệnh rối loạn tâm thần). Nghiên cứu trên hàng nghìn người bị rối loạn lưỡng cực và kết quả nghiên cứu được đăng tải trên tạp chí Neuroscience.Các nhà nghiên cứu bắt đầu bằng cách so sánh exome (tập hợp những exon trong những gene mã hóa protein) hoặc phần mã hóa protein của bộ gene của khoảng 14.000 người bị rối loạn lưỡng cực với 14.000 người khỏe mạnh kiểm soát. Những người bị tình trạng này có nhiều khả năng mang các biến thể gene dẫn đến các protein bị cắt ngắn bất thường, rối loạn chức năng. Các biến thể cắt ngắn protein hiếm gặp trong gene AKAP11 làm tăng nguy cơ mắc bệnh lên gấp nhiều lần.Theo nhóm nghiên cứu, rối loạn lưỡng cực là một rối loạn tâm thần nặng, có tính di truyền, chiếm khoảng 1% dân số và thường bắt đầu ở tuổi trưởng thành sớm. Hiểu rõ hơn về nguồn gốc sinh học của bệnh có thể mở ra những phương pháp điều trị hiệu quả để cải thiện chất lượng cuộc sống.Các bệnh như đột quỵ, Alzheimer và động kinh cũng có liên quan đến yếu tố di truyền. Xét nghiệm gen có thể giúp phát hiện các đột biến có khả năng gây bệnh liên quan đến đột quỵ, và gene như APOE được xác định làm tăng nguy cơ mắc bệnh Alzheimer. Đối với động kinh, nó có thể có nguyên nhân từ các gen kết hợp với môi trường và đột biến gen ty thể.Bác sĩ Hà Thị Mỹ Hạnh, chuyên gia tư vấn di truyền tại công ty Genetica cho biết, xét nghiệm gen có thể cung cấp thông tin về nguy cơ sức khỏe tâm thần. Đối với những người thuộc nhóm nguy cơ cao do có tiền sử gia đình, việc xét nghiệm gen có thể hữu ích để dự đoán và quản lý nguy cơ mắc các bệnh về hệ thần kinh.Phan Nhi
Theo VnExpress
