Phát hiện đột biến gene giúp con người ngủ ít hơn mà vẫn khỏe mạnh

Gene điều khiển giấc ngủ nhưng không phải ai cũng giống nhau

Theo nhóm nghiên cứu tại Viện Hàn lâm Khoa học Trung Quốc, đột biến này được phát hiện ở một phụ nữ khỏe mạnh ngoài 70 tuổi. Bà chỉ ngủ trung bình khoảng 6,3 tiếng mỗi đêm, ít hơn so với mức khuyến nghị 7–9 tiếng của Tổ chức Y tế Thế giới, nhưng vẫn duy trì sức khỏe và tinh thần tốt.

Bà là một trong số những người được xác định thuộc nhóm "natural short sleepers" – những người có khả năng ngủ ngắn tự nhiên mà không bị suy giảm chức năng nhận thức hay thể chất.

Điều đặc biệt: đây là đột biến gene thứ năm được phát hiện có liên quan đến khả năng ngủ ngắn – cho thấy yếu tố di truyền có vai trò rõ ràng trong việc xác định chúng ta cần ngủ bao lâu.

Từ chuột thí nghiệm đến bản đồ gene người

Để kiểm chứng phát hiện, nhóm nghiên cứu đã chỉnh sửa gene SIK3 ở chuột theo cách tương tự với đột biến ở người phụ nữ nói trên. Kết quả cho thấy những con chuột này cũng ngủ ít hơn – dù mức giảm khiêm tốn (khoảng nửa tiếng mỗi ngày so với những con khác).

Tuy nhiên, điều thú vị hơn đến từ hình ảnh quét não: các protein do gene đột biến tạo ra hoạt động mạnh mẽ tại các khớp thần kinh – nơi tín hiệu giữa các tế bào não được truyền đi. Điều này gợi ý rằng đột biến SIK3 ảnh hưởng trực tiếp đến hoạt động thần kinh, giúp não “tối ưu hóa” quá trình nghỉ ngơi mà vẫn đảm bảo chức năng.

Gene SIK3 vốn được biết là tạo ra kinase – protein đặc biệt có khả năng kích hoạt hoặc điều chỉnh hoạt động của nhiều protein khác. Việc kinase hoạt động mạnh mẽ hơn có thể giúp rút ngắn thời gian ngủ cần thiết mà không làm giảm chất lượng phục hồi.

Hướng tới liệu pháp cải thiện giấc ngủ?

Dù ứng dụng lâm sàng còn ở rất xa, nhóm nghiên cứu tin rằng việc hiểu rõ các gene kiểm soát giấc ngủ sẽ mở đường cho các phương pháp điều trị rối loạn giấc ngủ – từ mất ngủ mạn tính đến hội chứng ngủ nhiều.

"Chúng tôi đang dần xây dựng bản đồ di truyền của giấc ngủ, và điều đó có thể giúp điều chỉnh các rối loạn liên quan trong tương lai," các nhà nghiên cứu nhận định.

Điều quan trọng cần nhấn mạnh: những người ngủ ngắn tự nhiên (NSS) không phải là “thiếu ngủ.” Họ vẫn trải qua đầy đủ các chu kỳ giấc ngủ – bao gồm REM (giấc ngủ mơ) và NREM (giấc ngủ sâu). Điều khác biệt là cơ thể họ có thể hoàn tất “nhiệm vụ giấc ngủ” nhanh hơn người bình thường.

“Trong khi chúng ta cần 8 tiếng để phục hồi trí nhớ, miễn dịch và chức năng não bộ, họ chỉ cần 5–6 tiếng,” giáo sư Ying-Hui Fu (Đại học California, San Francisco) chia sẻ. “Các chức năng vẫn được thực hiện, thậm chí còn hiệu quả hơn.”

Bước gần hơn đến câu hỏi: Giấc ngủ thực sự là gì?

Mỗi khám phá về gene như SIK3 không chỉ giúp lý giải vì sao chúng ta ngủ nhiều hay ít, mà còn gợi mở một câu hỏi lớn hơn: não bộ thực sự làm gì trong khi ngủ?

Từ sửa chữa tế bào, củng cố trí nhớ, thanh lọc chất độc thần kinh cho đến duy trì hệ miễn dịch – giấc ngủ không đơn thuần là “nghỉ ngơi”. Nó là công xưởng hoạt động âm thầm để giữ cơ thể và trí tuệ của chúng ta ở trạng thái tốt nhất.

Và nếu một số người có thể "nén" toàn bộ quy trình đó trong thời gian ngắn hơn nhờ đột biến gene – đó không chỉ là sự khác biệt cá nhân, mà còn là manh mối giúp khoa học tiến gần hơn tới việc "hiểu" giấc ngủ, và từ đó, can thiệp khi nó bị rối loạn.

Tuy nhiên, điều gì quan trọng thì nhắc lại 3 lần: phát hiện này không khuyến khích việc cố tình giảm thời gian ngủ ở người bình thường, bởi nhu cầu ngủ là khác nhau ở từng cá nhân và đóng vai trò thiết yếu trong việc duy trì sức khỏe tổng thể.

Hai Binh