Tuần tin nghiên cứu 6/1/2025 - 11/1/2025: Hạt vi nhựa tiềm ẩn khả năng gây bệnh vô sinh, phổi và đường ruột. Có những protein gây hại được sinh ra khi chúng ta cô đơn. Phát hiện 7.000 đột biến khác nhau nằm trong gen tiềm ẩn gây ung thư BRCA2.
Hạt vi nhựa tiềm ẩn khả năng gây bệnh vô sinh, phổi và đường ruột

Có những protein gây hại được sinh ra khi chúng ta cô đơn
Một nghiên cứu mới đây cho thấy cảm giác cô đơn có thể đồng hành với sự gia tăng nồng độ của một nhóm protein trong máu, qua đó làm trầm trọng thêm nhiều vấn đề sức khỏe, từ trầm cảm cho đến nguy cơ mắc bệnh tim mạch.Theo Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), 25% người cao tuổi và từ 5 – 15% thanh thiếu niên thường xuyên cảm thấy cô đơn hoặc bị tách biệt khỏi cộng đồng. Những con số này không chỉ dừng lại ở các nước phương Tây; tình trạng này có thể bắt gặp ở khắp nơi. Đáng chú ý, một nghiên cứu năm 2022 còn cho thấy cô đơn và tách biệt xã hội làm tăng nguy cơ sa sút trí tuệ đến 26% ở người cao tuổi và có liên hệ mật thiết với chứng trầm cảm.Nhằm lý giải cơ chế sinh học đằng sau hiện tượng này, nhóm nghiên cứu tại Đại học Cambridge và Đại học Phúc Đán đã phân tích dữ liệu của hơn 42.000 người tham gia từ dự án UK Biobank. Kết quả cho thấy 2.920 protein được xét nghiệm trong huyết tương, đặc biệt là 5 protein biểu hiện trong não (GFRA1, ADM, FABP4, TNFRSF10A và ASGR1), tăng đáng kể ở những người thường xuyên cảm thấy cô đơn.Protein đóng vai trò quan trọng trong quá trình biểu hiện gene, cho phép thông tin di truyền “kích hoạt” các hoạt động sinh học thiết yếu. Do đó, khi hàm lượng protein “có hại” tăng lên, nguy cơ rối loạn chức năng trong cơ thể cũng tăng theo. Nhóm nghiên cứu phát hiện các protein này liên quan đến phản ứng viêm, phản ứng kháng virus và chức năng miễn dịch. Điều này đồng nghĩa với việc cảm giác cô đơn có thể khiến tình trạng viêm nhiễm hoặc suy giảm miễn dịch nặng thêm, mở đường cho nhiều bệnh lý nguy hiểm.
Phát hiện 7.000 đột biến khác nhau nằm trong gen tiềm ẩn gây ung thư BRCA2
BRCA2 là gen có vai trò sửa chữa DNA hư hỏng, vì thế đột biến gây hại trong gen này có thể khiến một người dễ mắc các dạng ung thư chết người. Theo thống kê, khoảng 45% phụ nữ thừa hưởng đột biến BRCA2 “nguy hiểm” sẽ bị ung thư vú trước tuổi 70.Tuy nhiên, không phải đột biến nào cũng độc hại, điều này khiến việc xác định chính xác rủi ro của một biến thể cụ thể trở nên gian nan. Nhóm nghiên cứu cho biết họ đã phân tích đến 7.000 biến thể, tập trung vào vùng gen then chốt chịu trách nhiệm nhận diện và gắn với DNA.Vấn đề nghiêm trọng nằm ở chỗ nhiều biến thể hiếm gặp chưa được khoa học xác định rõ ràng. Bệnh nhân mang biến thể BRCA2, nhận kết quả xét nghiệm di truyền với dòng cảnh báo “biến thể chưa rõ ý nghĩa lâm sàng” (VUS), thường bị bỏ lửng trong tâm trạng hoang mang. Họ không biết nên tiến hành các biện pháp phòng ngừa triệt để như cắt bỏ tuyến vú, hay chỉ cần theo dõi sát sao.Theo nhà nghiên cứu Fergus Couch từ Mayo Clinic, cùng với các cộng sự, việc phân tích toàn bộ hàng nghìn biến thể cùng lúc là chìa khóa để đưa ra câu trả lời rõ ràng hơn. Để thực hiện, nhóm đã sử dụng CRISPR – công nghệ chỉnh sửa gene chính xác – “cấy” từng biến thể BRCA2 vào tế bào người, sau đó quan sát tỷ lệ sống sót của tế bào. Nếu tế bào chết nhiều, đó là dấu hiệu đột biến gây hại.Đáng chú ý, kết quả cho thấy 91% biến thể trong vùng then chốt đã được phân nhóm rõ ràng: “bệnh lý”, “có khả năng bệnh lý”, “có khả năng lành tính” và “lành tính”. Chỉ còn lại vài trăm biến thể vẫn cần thêm dữ liệu để khẳng định chắc chắn. Tuy nhiên, đây đã là bước tiến lớn, bởi trước đó, tất cả 7.000 biến thể đều thuộc dạng “chưa xác định” hoặc ít dữ liệu.
Vì sao lại có người nhanh mọc lông và tóc hơn?
Tóc và móng chủ yếu được cấu tạo từ keratin. Cả hai đều phát triển từ các tế bào mầm (matrix cells) nằm dưới da, thông qua quá trình phân bào khác nhau.Móng tay phát triển đều đặn từ tế bào mầm dưới da, tại phần gốc móng. Những tế bào này phân chia, đẩy các tế bào cũ về phía trước. Khi móng dài ra, các tế bào mới trượt dần trên giường móng – phần bằng phẳng dưới móng tay, có màu hồng nhờ mạch máu phong phú.Mỗi nang tóc trải qua chu kỳ này khoảng 10 – 30 lần trong suốt đời. Nếu tất cả nang tóc mọc đồng bộ và vào cùng giai đoạn, sẽ có thời điểm chúng ta trọc đầu. Nhưng thường chỉ một phần nhỏ (khoảng 10%) sợi tóc ở giai đoạn nghỉ tại bất kỳ thời điểm nào. Dù mỗi ngày ta mất 100 – 150 sợi tóc, ta vẫn không cảm nhận rõ vì có đến 100.000 sợi tóc trên đầu.