Nhuyễn xương do khối u: Bệnh cực hiếm gây gãy xương với tỷ lệ hơn 2 triệu người mới có 1 ca mắc
Một người đàn ông 37 tuổi gãy xương nhiều vị trí dù không gặp chấn thương, sau đó được phát hiện mắc bệnh nhuyễn xương do khối u cực hiếm.
Tại Hội nghị Khoa học Nội khoa toàn quốc năm 2026 diễn ra ngày 25/4 tại Bệnh viện Đa khoa Hồng Ngọc - Phúc Trường Minh, các bác sĩ đã báo cáo một trường hợp nhuyễn xương do khối u hiếm gặp được phát hiện và điều trị thành công.
Báo cáo nhấn mạnh vai trò của việc linh hoạt trong chẩn đoán và phối hợp đa chuyên khoa trong điều trị các ca bệnh phức tạp.
Đây là diễn đàn khoa học quy tụ nhiều chuyên gia Nội khoa trên cả nước với 65 báo cáo chuyên môn cập nhật những tiến bộ mới trong chẩn đoán, điều trị và quản lý bệnh.
Trong đó, báo cáo của ThS.BSNT Nguyễn Thị Vân, Khoa Cơ xương khớp, thu hút sự quan tâm khi đề cập tới một bệnh lý cực hiếm, được cho là chỉ khoảng hơn 2 triệu người mới ghi nhận một ca mắc.
Gãy xương nhiều vị trí dù không gặp chấn thương
Theo báo cáo, bệnh nhân nam 37 tuổi đến khám trong tình trạng đau cơ, đau khớp toàn thân kéo dài, đồng thời bị gãy xương ở nhiều vị trí dù không có tiền sử va chạm hay chấn thương trước đó.
Tình trạng bệnh tiến triển nặng khiến người bệnh không thể tự đi lại, phải phụ thuộc vào nạng, xe lăn và người thân trong sinh hoạt hằng ngày. Thể trạng suy giảm nghiêm trọng kéo dài không rõ nguyên nhân cũng khiến bệnh nhân rơi vào trạng thái suy sụp tinh thần.
Qua thăm khám ban đầu, các bác sĩ nghi ngờ bệnh nhân mắc nhuyễn xương do khối u, một bệnh lý hiếm gặp mà y văn thế giới hiện mới ghi nhận khoảng 1.000 trường hợp.
Theo ThS.BSNT Nguyễn Thị Vân, với bệnh lý này, việc quan trọng nhất là phải xác định chính xác vị trí khối u để loại bỏ đúng căn nguyên gây bệnh.
Nhuyễn xương do khối u dễ bị nhầm với nhiều bệnh cơ xương khớp khác
Các bác sĩ cho biết quá trình chẩn đoán gặp nhiều khó khăn do triệu chứng của bệnh dễ nhầm lẫn với nhiều bệnh cơ xương khớp thường gặp như loãng xương hay viêm cột sống dính khớp.
Không chỉ vậy, khối u gây bệnh thường có kích thước nhỏ, khó phát hiện nên dễ bị bỏ sót trong quá trình thăm khám thông thường. Trong khi đó, xét nghiệm định lượng FGF23 trong máu, chỉ số quan trọng để chẩn đoán xác định bệnh, hiện vẫn chưa được triển khai tại Việt Nam.
Trước những khó khăn này, ê-kíp điều trị đã linh hoạt phối hợp nhiều kỹ thuật cận lâm sàng như chụp PET/CT với chất phóng xạ đặc hiệu để phát hiện vị trí bất thường, kết hợp MRI và siêu âm vùng nghi ngờ.
Kết quả cho thấy bệnh nhân có một khối u kích thước khoảng 1 - 2 cm nằm tại phần mềm vùng xương đùi phải. Đây chính là nguyên nhân gây rối loạn chuyển hóa phospho, khiến xương trở nên giòn, yếu và dễ gãy.
Hội chẩn đa chuyên khoa để điều trị tận gốc nguyên nhân
Trước ca bệnh hiếm và phức tạp, Bệnh viện Đa khoa Hồng Ngọc đã tổ chức hội chẩn toàn viện với sự tham gia của nhiều chuyên khoa như Nội cơ xương khớp, Nội tiết, Chẩn đoán hình ảnh và Ngoại chấn thương chỉnh hình.
Sau hội chẩn, các bác sĩ xây dựng phác đồ điều trị toàn diện gồm phẫu thuật bóc tách khối u nhằm loại bỏ căn nguyên gây bệnh, đồng thời phối hợp điều trị nội khoa tích cực để điều chỉnh rối loạn chuyển hóa và phục hồi mật độ xương, giúp tăng độ vững chắc của hệ xương.
Đến nay, bệnh nhân đã hết đau nhức toàn thân, có thể sinh hoạt và đi lại bình thường, chức năng vận động được phục hồi hoàn toàn.
Linh hoạt trong chẩn đoán và phối hợp đa chuyên khoa là yếu tố then chốt để điều trị những căn bệnh phức tạp
Theo các chuyên gia, ca bệnh được điều trị thành công không chỉ cho thấy chuyên môn của đội ngũ y bác sĩ mà còn nhấn mạnh vai trò của việc chẩn đoán linh hoạt và điều trị phối hợp đa chuyên khoa, đặc biệt với các bệnh lý cơ xương khớp không có triệu chứng điển hình.
Thông thường, các bệnh cơ xương khớp có thể liên quan hoặc dễ nhầm lẫn với nhiều bệnh lý khác như rối loạn chuyển hóa hay bệnh nội tiết. Vì vậy, để đạt mục tiêu "chẩn đoán đúng bệnh - phát hiện đúng căn nguyên", bác sĩ cần đánh giá toàn diện theo một vòng tròn khép kín. Từ triệu chứng lâm sàng, tiền sử bệnh của cá nhân và gia đình, các yếu tố nguy cơ cho đến việc linh hoạt phối hợp các xét nghiệm và kỹ thuật chẩn đoán hình ảnh.
Bên cạnh chẩn đoán, điều trị phối hợp liên chuyên khoa cũng được xem là yếu tố cốt lõi giúp đảm bảo tính toàn diện và triệt để, đồng thời hạn chế nguy cơ tái phát. Với những ca bệnh phức tạp như nhuyễn xương do khối u, việc phối hợp đồng bộ giữa các chuyên ngành Nội cơ xương khớp, Nội tiết, Chẩn đoán hình ảnh và Ngoại khoa không chỉ giúp xác định chính xác căn nguyên mà còn hỗ trợ xây dựng phác đồ điều trị tối ưu và lâu dài cho người bệnh.
Theo các chuyên gia, đây cũng là một trong những định hướng điều trị quan trọng của y học hiện đại, đang được triển khai trong thực hành lâm sàng nhằm nâng cao hiệu quả điều trị, giảm gánh nặng bệnh tật và chi phí cho người bệnh.