Phát hiện phương pháp chữa trị mới cho bệnh siêu hiếm Progeria ở trẻ em
Một phương pháp chữa trị cho bệnh siêu hiếm, progeria, có thể đang trên đường phát triển.
Bệnh này làm trẻ em lão hóa nhanh và rút ngắn đáng kể tuổi thọ của chúng"Tôi không biết bạn đã nghe về nó chưa," Tiến sĩ Berns nói. "Nó được gọi là progeria.""Tôi có biết một chút về nó," Tiến sĩ Collins trả lời.Ông nhớ lại cô Casey.Tiến sĩ Collins mời Tiến sĩ Berns; vợ của ông, Tiến sĩ Leslie Gordon, một bác sĩ nhi khoa; và cậu bé 4 tuổi Sam đến nhà ông. Tiến sĩ Collins nói chuyện với bố mẹ Sam về căn bệnh và chơi ném đĩa với cậu bé. Sam sống đến 17 tuổi.Tiến sĩ Gordon nói với Tiến sĩ Collins rằng cô không có ảo tưởng — căn bệnh này là một sự tò mò, nhưng không phải là ưu tiên nghiên cứu vì sự hiếm gặp của nó. Vì vậy, cô, Tiến sĩ Berns và chị gái của cô Audrey, một luật sư, đã thành lập Quỹ Nghiên cứu Progeria để hỗ trợ các nghiên cứu tiềm năng."Không có gì khác," cô nói.Tiến sĩ Collins được truyền cảm hứng. Mặc dù ông là một quản trị viên tại NIH, ông cũng có một phòng thí nghiệm nhỏ và được tự do nghiên cứu bất cứ điều gì ông muốn. Ông quyết định đảm nhận progeria.Nhưng phải mất nhiều năm và sự xuất hiện của một kỷ nguyên mới của y học phân tử với những tiến bộ trong chỉnh sửa gen để triển vọng chữa khỏi progeria trở nên khả thi.Các loại chỉnh sửa gen mới "có thể là câu trả lời cho một giấc mơ mà tất cả chúng ta muốn thành hiện thực," Tiến sĩ Collins nói. "Có khoảng 7.000 bệnh di truyền mà chúng ta biết đột biến."Trong số các bệnh di truyền này, 85% là siêu hiếm, ảnh hưởng dưới một trong một triệu người.Và trong số đó, Tiến sĩ Collins nói, "chỉ có vài trăm có phương pháp điều trị."https://doctor247.vn/bo-nao-cua-tre-em-thay-doi-nhu-the-nao-dua-tren-gioi-tinh/Theo New York Times
