Nghiên cứu lớn trên 2,6 triệu người tiết lộ bệnh Gout là do di truyền

Nghiên cứu trên siêu lớn trên 2,6 triệu người

Công trình nghiên cứu được thực hiện bởi các nhà khoa học đến từ nhiều quốc gia, phân tích dữ liệu di truyền của 2,6 triệu người trong 13 nhóm nghiên cứu gen học khác nhau. Trong số đó, hơn 120.000 người đang mắc bệnh Gout.

Kết quả cho thấy có tới 377 vùng gen có liên quan trực tiếp đến nguy cơ mắc bệnh – trong đó có 149 vùng chưa từng được biết đến trước đây.

Những khác biệt di truyền này đóng vai trò quyết định trong quá trình tích tụ axit uric và phản ứng miễn dịch của cơ thể – hai yếu tố cốt lõi gây ra bệnh Gout.

Giáo sư Tony Merriman, chuyên gia dịch tễ học từ Đại học Otago (New Zealand) khẳng định: “Gout không phải là lỗi của người bệnh. Đây là một căn bệnh mãn tính có cơ sở di truyền rõ ràng, và chúng ta cần phá bỏ định kiến sai lầm rằng Gout là do ăn uống không lành mạnh."

Đau đớn không chỉ vì tinh thể, mà còn vì sự kỳ thị

Bệnh Gout xảy ra khi nồng độ axit uric trong máu tăng cao, dẫn đến việc hình thành các tinh thể nhỏ như kim trong các khớp xương – đặc biệt ở ngón chân cái, mắt cá hoặc đầu gối. Khi hệ miễn dịch tấn công các tinh thể này, phản ứng viêm xảy ra gây ra các cơn đau dữ dội, sưng đỏ và mất khả năng vận động tạm thời.

Tuy nhiên, điều đáng sợ không chỉ là cơn đau thể chất, mà còn là những mặc cảm xã hội mà người bệnh gánh chịu. “Nhiều người xấu hổ khi bị Gout, nên họ giấu bệnh, không tìm đến bác sĩ để được kê thuốc ngăn ngừa, dù thuốc hạ axit uric đã có sẵn,” Merriman chia sẻ.

Quan niệm sai lệch khiến nhiều bệnh nhân Gout âm thầm chịu đựng. Trong khi đó, thực tế cho thấy Gout đang gia tăng nhanh chóng ở nhiều nơi trên thế giới, cả ở người trẻ tuổi.

Di truyền quyết định phản ứng của cơ thể

Nghiên cứu không chỉ xác định các vùng gen liên quan đến việc cơ thể tích tụ axit uric, mà còn tiết lộ rằng gen cũng ảnh hưởng đến việc hệ miễn dịch phản ứng với tinh thể như thế nào – đây chính là yếu tố quyết định mức độ viêm và đau của từng người.

Điều này mở ra khả năng điều trị mới: các nhà khoa học đang xem xét liệu có thể dùng lại một số loại thuốc hiện có (repurposing drugs) để điều chỉnh phản ứng miễn dịch, thay vì chỉ tập trung vào việc giảm nồng độ axit uric như hiện nay.

Dù kết quả rất hứa hẹn, nhóm nghiên cứu cũng thừa nhận một hạn chế: phần lớn dữ liệu thu thập từ người gốc Âu, khiến việc mở rộng kết quả sang các chủng tộc khác cần thêm thời gian và nghiên cứu bổ sung.

Bên cạnh đó, một phần dữ liệu bệnh lý Gout trong nghiên cứu dựa vào tự khai báo của người tham gia – không phải luôn là chẩn đoán y khoa chính thức.

Tuy nhiên, các chuyên gia tin rằng phát hiện lần này là bước ngoặt trong cách nhìn nhận và quản lý bệnh Gout: từ trách móc người bệnh sang tập trung vào nguyên nhân sinh học và cá nhân hóa điều trị.

“Chúng tôi hy vọng trong tương lai, với những mục tiêu di truyền mới được phát hiện, sẽ có các phương pháp điều trị hiệu quả hơn và dễ tiếp cận hơn,” Merriman nói. “Gout cần được ưu tiên nhiều hơn trong hệ thống y tế và ngân sách chăm sóc sức khỏe.”

Trong một thế giới đang dần hiểu rõ hơn về vai trò của gen trong các bệnh mãn tính, có lẽ đã đến lúc thay đổi cách chúng ta nhìn nhận về bệnh Gout – từ nỗi xấu hổ thành một vấn đề y tế cần được quan tâm nghiêm túc và đồng cảm hơn.