Điều trị bệnh máu khó đông bằng thuốc gene đắt nhất thế giới
Người đàn ông 44 tuổi đã trở thành bệnh nhân đầu tiên tại Anh được điều trị bằng Hemgenix – loại thuốc đắt nhất thế giới dành cho bệnh nhân mắc máu khó đông.
Một bước tiến đột phá trong điều trị bệnh mãn tính
Hemgenix là phương pháp điều trị gene đầu tiên được chấp thuận cho haemophilia B – căn bệnh khiến cơ thể không sản xuất đủ yếu tố đông máu, dẫn đến nguy cơ xuất huyết nghiêm trọng thậm chí tử vong, ngay cả khi không có chấn thương rõ ràng.
Trước đây, người bệnh phải tiêm tĩnh mạch protein đông máu nhân tạo mỗi tuần, kéo dài suốt đời. Nhưng Hemgenix – tên thương mại của etranacogene dezaparvovec – chỉ cần truyền một lần duy nhất qua đường tĩnh mạch. Nó hoạt động bằng cách thay thế gene lỗi bằng bản sao khỏe mạnh, giúp cơ thể tự sản xuất protein đông máu cần thiết.
Các nghiên cứu lâm sàng cho thấy tác dụng bảo vệ của thuốc kéo dài ít nhất ba năm, và các nhà khoa học hy vọng hiệu quả sẽ lâu hơn nữa. Giá ước tính của một liều là khoảng 2,6 triệu bảng Anh, tức khoảng hơn 90 tỷ đồng.
“Cuộc sống không còn bị giới hạn”
Người đàn ông quốc tịch Anh được Daily Mail chia sẻ đã sống với haemophilia B từ khi mới 18 tháng tuổi. Ông chia sẻ rằng suốt cuộc đời mình, ông luôn phải lên kế hoạch kỹ càng cho mọi hoạt động – từ việc nhận thuốc định kỳ đến việc lựa chọn điểm đến cho kỳ nghỉ.
“Được sống không còn phải nghĩ đến bệnh – không cần lo đặt lịch tiêm, không cần tra cứu bệnh viện ở nơi du lịch, không còn phải nói ‘tôi không thể làm điều đó vì tôi có haemophilia’ – là điều tôi mơ ước suốt đời,” ông nói.
Tác động vượt ra ngoài y học
Kate Burt, giám đốc điều hành của tổ chức The Haemophilia Society, cho biết: “Đây là bước ngoặt không chỉ cho một cá nhân, mà còn cho cả cộng đồng người mắc haemophilia B tại Anh. Việc điều trị bằng gene sẽ giúp họ sống trọn vẹn hơn, giảm gánh nặng tâm lý và tài chính.”
Thực tế, dù giá thành cao, Hemgenix được đánh giá là phương án tiết kiệm về lâu dài. Chi phí điều trị suốt đời bằng thuốc tiêm có thể lên đến 8 triệu bảng Anh, tức hơn 280 tỷ đồng. Đó là còn chưa kể đến các biến chứng, phẫu thuật và cấp cứu liên quan. NHS (Dịch vụ Y tế Quốc gia Anh) đã đàm phán để mua Hemgenix với mức giá chiết khấu, dù con số chính thức không được công bố.
Không phải ai cũng đủ điều kiện
Tại Anh, hiện có khoảng 2.000 người mắc haemophilia B, con số này ở Việt Nam ước tính khoảng 6.000 người.
Bác sĩ Pu-Lin Luo, chuyên gia huyết học tại Guy’s and St Thomas’, người trực tiếp truyền thuốc cho bệnh nhân đầu tiên, gọi đây là “bước tiến thú vị trong điều trị”, đồng thời là minh chứng cho sự phát triển của công nghệ gene tại Anh.
Cảnh báo và theo dõi sau điều trị
Giống như nhiều loại thuốc gene khác, Hemgenix không hoàn toàn không có rủi ro. Người dùng phải xét nghiệm chức năng gan hàng tuần trong ba tháng đầu để phát hiện sớm phản ứng miễn dịch có thể gây tổn thương gan. Sau đó, tần suất xét nghiệm sẽ giảm xuống còn mỗi năm một lần.
Ngoài ra, vì khả năng “thải thuốc” qua dịch cơ thể như tinh dịch, bệnh nhân được yêu cầu sử dụng bao cao su ít nhất một năm sau điều trị và không được hiến máu trong thời gian này.
Dù từng được xem là loại thuốc đắt nhất thế giới khi ra mắt năm 2022, Hemgenix hiện đã bị một số liệu pháp gene khác vượt qua về giá thành. Tuy nhiên, giá trị mà nó mang lại cho người bệnh – cả về sức khỏe lẫn chất lượng sống – vẫn là điều không thể đong đếm.
