Bệnh Thalassemia: Khi nỗi đau kéo dài nhiều thế hệ

Thalassemia hay còn gọi là bệnh tan máu bẩm sinh là căn bệnh không lây từ người này sang người khác, nhưng có thể truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác nếu không được tầm soát sớm.

Đây không chỉ là một căn bệnh về máu, mà còn là một bi kịch lặng thầm của hàng triệu gia đình, nơi có những đứa trẻ sinh ra đã gắn bó cả đời với kim tiêm, máu truyền và nỗi đau không ai thấy được.

Nhân Ngày Thalassemia Thế Giới 08/05/2025, hãy cùng Doctor247 tìm hiểu nhiều hơn về căn bệnh được ví như “nỗi đau canh cánh” này.

Bệnh Thalassemia là gì?

Bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia) là một nhóm bệnh huyết sắc tố do rối loạn di truyền. Bệnh khiến cơ thể không tạo ra đủ lượng huyết sắc tố cần thiết cho hồng cầu, dẫn đến tình trạng thiếu máu mạn tính, tan máu và các biến chứng nguy hiểm khác. Bệnh có hai thể chính là Alpha Thalassemia và Beta Thalassemia, ngoài ra còn có các dạng phối hợp khác.

Mỗi người có thể mang gene bệnh mà không biểu hiện triệu chứng. Tuy nhiên, khi cả bố và mẹ đều mang gene, con sinh ra có 25% khả năng bị bệnh nặng – nghĩa là phải điều trị suốt đời, thậm chí có thể tử vong sớm nếu không phát hiện và can thiệp kịp thời.

Gánh nặng toàn cầu và thực trạng tại Việt Nam

Theo Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), Thalassemia ảnh hưởng tới 71% quốc gia trên toàn thế giới. Ước tính có khoảng 7% dân số toàn cầu mang gene bệnh huyết sắc tố. Mỗi năm, có tới 60.000 – 70.000 trẻ em sinh ra mắc Thalassemia mức độ nặng.

Tại Việt Nam, con số còn khiến chúng ta giật mình: hơn 12 triệu người đang mang gene bệnh và mỗi năm có khoảng 8.000 trẻ em ra đời mắc bệnh, trong đó có 800 trường hợp phù thai không thể sống sót. Chi phí điều trị trung bình cho một bệnh nhân Thalassemia thể nặng đến năm 30 tuổi ước tính khoảng 3 tỷ đồng, và cần đến 470 đơn vị máu chỉ để duy trì sự sống.

Triệu chứng và mức độ nghiêm trọng

Bệnh Thalassemia có nhiều mức độ, từ nhẹ đến rất nặng:

• Thể rất nặng: Thai nhi phù và tử vong trước hoặc ngay sau sinh.

• Thể nặng và trung bình: Biểu hiện rõ như thiếu máu, hoàng đảm, gan to, lách to, biến dạng xương mặt (trán dô, mũi tẹt, gò má cao…), chậm phát triển thể chất, rối loạn nội tiết, xơ gan, suy tim…

• Thể nhẹ: Thường chỉ thiếu máu nhẹ, dễ bị nhầm lẫn với thiếu máu thiếu sắt.

Đặc biệt, người mang gene thường không có triệu chứng rõ ràng, nhưng vẫn có thể truyền gene bệnh cho con cái nếu không tầm soát trước sinh.

Các biến chứng nguy hiểm

Do sự thiếu hụt trong cấu trúc chuỗi globin, người bệnh phải đối mặt với hàng loạt biến chứng:

• Biến dạng xương: Do cơ thể tăng sinh hồng cầu quá mức, gây biến dạng xương mặt, sọ, và làm xương giòn, dễ gãy.

• Lách to, gan to: Do hồng cầu bị phá huỷ sớm, dẫn đến phì đại lách và gan.

• Quá tải sắt: Do truyền máu thường xuyên và tăng hấp thụ sắt từ thực phẩm, sắt tích tụ trong gan, tim, tuyến nội tiết, gây xơ gan, suy tim, tiểu đường, suy sinh dục…

• Rối loạn đông máu: Người bệnh dễ gặp tình trạng tăng đông máu và các biến chứng liên quan đến tuần hoàn.

Các phương pháp điều trị

Hiện nay, chưa có cách chữa khỏi hoàn toàn cho đa số bệnh nhân Thalassemia, trừ khi thực hiện ghép tế bào gốc với chi phí cao và điều kiện nghiêm ngặt. Các phương pháp điều trị phổ biến bao gồm:

• Truyền máu định kỳ: 2–5 tuần/lần để duy trì lượng hồng cầu đủ hoạt động.

• Thải sắt: Dùng thuốc suốt đời để giảm lượng sắt dư thừa gây tổn thương nội tạng.

• Cắt lách: Trong trường hợp lách phì đại ảnh hưởng đến số lượng tế bào máu.

• Điều trị biến chứng: Như suy tim, suy nội tiết, tiểu đường…

• Chăm sóc toàn diện: Bao gồm dinh dưỡng hợp lý, tránh thực phẩm giàu sắt, tiêm vaccine phòng bệnh và theo dõi sức khỏe định kỳ.

Phòng ngừa – giải pháp duy nhất để chặn đứng chuỗi đau truyền đời

Điều đáng nói là Thalassemia hoàn toàn có thể phòng ngừa được nếu hai người mang gene bệnh không kết hôn hoặc được tư vấn, hỗ trợ sinh con không mang gene bệnh.

Các biện pháp phòng bệnh bao gồm:

• Xét nghiệm tầm soát gene bệnh trước hôn nhân hoặc trước khi mang thai.

• Tư vấn di truyền nếu cả hai vợ chồng đều mang gene bệnh.

• Chẩn đoán trước sinh trong những tháng đầu thai kỳ để sớm phát hiện và xử lý.

Khi nỗi đau không chỉ nằm trong máu

Có những đứa trẻ lớn lên cùng tiếng máy truyền máu, gương mặt biến dạng vì thiếu máu, tuổi thơ gắn liền với bệnh viện nhiều hơn sân chơi. Có những người trẻ phải từ bỏ giấc mơ đại học vì không thể theo đuổi lịch truyền máu và lịch học cùng lúc.

Và có những chuyện tình kết thúc chỉ vì cả hai đều mang cùng một gene bệnh Thlassemia – thứ mà họ chưa từng biết đến trước khi yêu nhau. “Tôi từng hỏi mẹ: Tại sao con lại bị bệnh? Mẹ không trả lời, chỉ ôm tôi rất chặt. Và tôi chưa bao giờ hỏi lại.”

Không phải ai cũng chọn được cách mình sinh ra. Nhưng chúng ta có thể chọn cách mình sống, hiểu và bảo vệ thế hệ tương lai.

Ngày Thalassemia Thế giới 08.05 – Lời nhắc để thấu hiểu và hành động

Ngày 8/5 hằng năm được chọn là Ngày Thalassemia Thế giới nhằm nâng cao nhận thức cộng đồng về căn bệnh tan máu bẩm sinh – một bệnh lý có thể phòng tránh được nếu được phát hiện và tầm soát sớm.

Đây là dịp để thế giới cùng lắng nghe tiếng nói của hàng triệu bệnh nhân đang sống chung với Thalassemia và lên tiếng vì một tương lai không còn những đứa trẻ phải chịu đau đớn vì căn bệnh di truyền này.

Tại Việt Nam, Thalassemia vẫn còn là cái tên xa lạ với nhiều người, trong khi số lượng người mang gene bệnh đã vượt mốc 12 triệu người. Thông điệp của ngày 08.05 không chỉ là lời kêu gọi hiến máu, hỗ trợ người bệnh, mà còn là lời nhấn mạnh về tầm quan trọng của xét nghiệm tiền hôn nhân, tư vấn di truyền và sàng lọc trước sinh – những việc nhỏ có thể tạo nên thay đổi lớn cho cả một thế hệ.