Bệnh teo cơ tủy được chữa bằng loại thuốc đắt nhất thế giới

Teo cơ tủy (Spinal Muscular Atrophy) là bệnh di truyền lặn nhiễm sắc thể, gây thoái hóa vận động và tử vong sớm do liệt cơ hô hấp, đặc biệt ở trẻ nhỏ. Bệnh nhi bị teo cơ tủy sống type 1 (type phổ biến) chỉ sống được khoảng hai năm.

Tại sao bệnh teo cơ tủy lại nguy hiểm

Số người bị bệnh là khá hiếm với tỷ lệ mắc của trẻ sơ sinh là 1/10.000 và tỷ lệ người mang gen bệnh trong người là 1/150. Khi người bệnh bị teo cơ tủy, tế bào thần kinh nằm bên trong não và tủy sống không hoạt động. Não sẽ ngừng gửi thông tin cử chỉ hành động đến cơ bắp vì vậy cơ bắp trở nên yếu đi và co lại. Dẫn đến người bệnh gặp khó khăn trong việc vận động như: di chuyển, đi lại, cầm, nắm,…

Trường hợp ở Bắc Ninh, là bé Tuấn Kiệt, có dấu hiệu yếu cơ, được bố mẹ đưa đến Bệnh viện Nhi Trung ương và được chẩn đoán mắc bệnh teo cơ tủy sống. Anh trai bé là Việt Anh, phải ngồi xe lăn 18 năm nay, cũng mắc căn bệnh này.

Giải pháp cho bệnh teo cơ tủy hiếm gặp

Hiện nay có một liệu pháp gen dựa trên vectơ virus liên quan được chỉ định để điều trị bệnh nhi dưới 2 tuổi bị teo cơ tủy sống. Để điều trị căn bệnh quái ác này, các bác sĩ trên thế giới sẽ sử dụng biện pháp thay thế gene – Zolgensma. Loại thuốc này có tác dụng giúp trẻ thở được mà không cần máy móc, có thể tự ngồi, bò và đi lại chỉ với một lần truyền. Số liệu mới nhất cho thấy Zolgensma giúp cải thiện nhanh chóng và bền vững chức năng vận động của trẻ nhỏ mắc bệnh teo cơ tủy sống type 1 và kéo dài tuổi thọ.

Tuy nhiên, liệu pháp đầy triển vọng này vẫn là một giấc mơ đối với phần lớn các bệnh nhân Việt Nam bởi chi phí quá cao. Loại thuốc chữa bệnh teo cơ tủy này có giá lên đến 2,1 triệu USD (khoảng 48,6 tỷ đồng) và chỉ sử dụng được 1 lần.

Mặt khác, Zolgensma là thuốc hiếm, hiện chỉ được cấp phép lưu hành tại Mỹ, Canada, Nhật Bản và EU, chưa được chấp thuận ở Việt Nam, nên hành trình thuốc đến với bệnh nhi trải qua rất nhiều bước đi phức tạp. Đặc biệt, Zolgensma chỉ có thời hạn sử dụng trong hai tuần từ khi đóng gói, nên y bác sĩ phải đảm bảo không phát sinh bất cứ trục trặc để thuốc về Việt Nam đúng thời hạn.

Cơ hội cứu sống trẻ bị bệnh teo cơ tủy

Ngày 15/5, bác sĩ Nguyễn Ngọc Khánh (Phó Giám đốc Trung tâm Nội tiết – Chuyển hóa – Di truyền – Liệu pháp phân tử) cho biết cách đây 2 năm, Bệnh viện Nhi Trung ương đã cứu sống bệnh nhi Tuấn Kiệt (11 tháng tuổi, ở Bắc Ninh) bị mắc bệnh teo cơ tủy nhờ loại thuốc có tên Zolgensma, nhờ sự may mắn khi Bệnh viện đã bốc trúng miễn phí bằng cách gửi mã số đến chương trình bốc thăm của công ty Avexis. Đây là một phần trong Chương trình mở rộng tiếp cận điều trị với Novartis (tập đoàn dược phẩm toàn cầu, có trụ sở chính tại Thụy Sĩ) mà Bệnh viện Nhi Trung ương tham gia.

4 tháng kể từ khi có kết quả bốc thăm, thuốc được đưa về Việt Nam. Sau đó, ê kíp Bệnh viện Nhi Trung ương truyền vào cơ thể Tuấn Kiệt trong một tiếng đồng hồ, dưới sự giám sát của hàng chục nhân viên y tế.

Cho tới nay, ngoài bé Kiệt đã có thêm 08 bệnh nhân SMA dưới 2 tuổi được truyền thuốc Zolgensma. Hiện, Viện Nhi Trung ương còn 14 cháu mắc teo cơ tủy đợi thuốc, đang được điều trị triệu chứng để duy trì, hỗ trợ. Bác sĩ Khánh cho hay tỷ lệ trúng rất hiếm, bởi mỗi năm, chương trình chỉ cấp 50 lọ nhưng có rất nhiều bệnh nhi ở các nước tham gia.

My Châu

Theo suckhoeonline