Phương pháp lập bản đồ gen trong não sống mở ra cơ hội điều trị bệnh thần kinh

Các nhà khoa học tại FutureNeuro (Trung tâm Nghiên cứu Chuyển giao Khoa học Não của Ireland) và RCSI University of Medicine and Health Sciences ở Dublin vừa công bố một phương pháp mang tính đột phá trong việc lập bản đồ hoạt động gen trong não người sống

Bước tiến lớn trong nghiên cứu thần kinh

Nghiên cứu được đăng tải trên tạp chí Neuroscience, mở ra cánh cửa mới không chỉ trong điều trị động kinh mà còn mang lại triển vọng cho các bệnh thần kinh khác như Alzheimer, Parkinson và tâm thần phân liệt.

Lâu nay, việc nghiên cứu gen hoạt động trong não người sống gặp nhiều trở ngại, vì các phương pháp truyền thống thường yêu cầu lấy mẫu mô từ phẫu thuật hoặc sau khi bệnh nhân qua đời. Với công nghệ mới, các nhà nghiên cứu đã tìm ra cách phân tích RNA và DNA được thu thập từ các điện cực cấy vào não bệnh nhân động kinh. Những dữ liệu này được liên kết với các bản ghi điện não đồ (EEG) để chụp lại “ảnh nhanh” về hoạt động gen trong thời gian thực.

Các điện cực được sử dụng trong nghiên cứu vốn được dùng lâm sàng để xác định các khu vực gây cơn động kinh, giúp bác sĩ đưa ra quyết định phẫu thuật. Phương pháp mới tận dụng cơ hội này để khám phá cách các gen được bật hoặc tắt trong những vùng cụ thể của não.

Giáo sư David Henshall, Giám đốc FutureNeuro, chia sẻ: “Nghiên cứu này đại diện cho một bước tiến đáng kể trong nghiên cứu động kinh, cung cấp một phương pháp để phát hiện các gen hoạt động trong não sống của bệnh nhân.”

Phương pháp MoPEDE: Công nghệ tích hợp đa chiều

Phương pháp mới, được gọi là MoPEDE (Multimodal Profiling of Epileptic Brain Activity via Explanted Depth Electrodes), là sự kết hợp giữa dữ liệu điện sinh lý và phân tử để tạo ra một bản đồ chi tiết về cấu trúc và chức năng não. Các nhà nghiên cứu đã sử dụng phương pháp này để:

• Phân tích RNA và DNA từ các điện cực SEEG được lấy ra sau phẫu thuật.
• Phát hiện các gen có biểu hiện khác biệt liên quan đến động kinh.
• Xác định các khu vực gây cơn động kinh tiềm năng mà các đánh giá lâm sàng truyền thống không phát hiện được.

Kết quả cho thấy các gen có biểu hiện khác nhau không chỉ liên quan đến cơn động kinh mà còn cung cấp dữ liệu về trạng thái nhiễm sắc thể, giúp hiểu rõ hơn về cách gen được bật hoặc tắt trong các khu vực bị ảnh hưởng.

Hy vọng trong điều trị các bệnh thần kinh

Động kinh ảnh hưởng đến khoảng 40,000 người ở Ireland, trong đó 1/3 không thể kiểm soát cơn động kinh bằng thuốc. Đối với những bệnh nhân này, phẫu thuật là phương pháp điều trị hiệu quả nhất. Tuy nhiên, thành công của phẫu thuật phụ thuộc vào việc xác định chính xác các khu vực gây động kinh.

Phương pháp MoPEDE cung cấp dữ liệu phân tử chi tiết, có thể bổ sung cho các phương pháp truyền thống như chụp hình ảnh não và đo EEG. Điều này giúp bác sĩ đưa ra quyết định chính xác hơn trong việc lập kế hoạch phẫu thuật, từ đó tăng tỷ lệ thành công và giảm nguy cơ biến chứng.

Ngoài động kinh, nghiên cứu này mở ra tiềm năng lớn cho việc nghiên cứu và điều trị các bệnh thần kinh khác như Alzheimer, Parkinson và tâm thần phân liệt. Các bệnh này đều liên quan đến sự thay đổi hoạt động gen ở các vùng não cụ thể.

Nghiên cứu có sự tham gia của nhiều tổ chức quốc tế, bao gồm Bệnh viện Beaumont, Blackrock Clinic, Đại học Nữ hoàng Belfast, và các viện nghiên cứu tại Đan Mạch. Sự hợp tác này cho thấy giá trị của việc chia sẻ dữ liệu và kinh nghiệm để đạt được những tiến bộ lớn trong khoa học.

Nguồn tổng hợp