Alô, bác sĩ ơi! Ung thư đại tràng có di truyền không?
* Ba em bị bệnh ung thư đại tràng, đã mất hơn 1 năm. Xin hỏi bác sĩ, vậy những người con trong gia đình có nguy cơ bị ung thư không? Làm gì để tầm soát ung thư sớm ạ? Xin cảm ơn bác sĩ!
BS CK1 Nguyễn Hồng Nhật, Khoa Ung bướu, Bệnh viện đại học Y dược Shing Mark, trả lời:Chào chị Ngọc Hà!Ung thư đại trực tràng là tình trạng ung thư bắt đầu từ đại tràng hoặc trực tràng và tên gọi của bệnh phụ thuộc vào vị trí khối u bắt đầu nên có thể được gọi là ung thư đại tràng hoặc ung thư trực tràng.Tiền sử gia đình là một phần quan trọng của nguy cơ ung thư đại trực tràng. Theo các nghiên cứu thì có khoảng 5-10% các trường hợp ung thư đại trực tràng là có yếu tố di truyền (gia đình).Ung thư di truyền xảy ra khi những thay đổi hoặc đột biến trong gen được truyền lại từ cha mẹ của người bệnh và những đột biến này gây ra các hội chứng ung thư mang tính gia đình, có thể dẫn đến ung thư.Tuy nhiên, không thể khẳng định chắc chắn rằng khi gia đình có người mắc bệnh ung thư là mọi người đều mắc bệnh. Do đó, xét nghiệm đột biến gen là một cách để nhận biết nguy cơ phát triển ung thư ở các thế hệ sau.3 hội chứng thường gây ra ung thư đại trực tràng di truyền là:- Ung thư đại trực tràng không đa polyp do di truyền (HNPCC): Còn được gọi là “hội chứng Lynch”. Khoảng 2-4% trường hợp ung thư đại trực tràng là do mắc hội chứng này.- Bệnh đa polyp tuyến gia đình (FAP): Gen bị ảnh hưởng trong FAP là gen APC làm cho trong một cơ thể người phát triển ra nhiều khối u (gọi là polyp) trong ruột và trực tràng.- APCI 1307K: Đột biến này xảy ra trên cùng một gen gây ra FAP. Và giống như FAP, nó gây ra nhiều polyp trong đại tràng và trực tràng, có thể dẫn đến ung thư ruột hoặc trực tràng khi còn trẻ.Các phương pháp tầm soát ung thư đại trực tràng:- Nội soi đại trực tràng: là kỹ thuật xâm nhập có thể đánh giá trực tiếp tổn thương và can thiệp sinh thiết khối u hoặc cắt bỏ các polyp.- Xét nghiệm tìm máu trong phân.- Chụp CT SCAN vùng bụng có cản quang.- Xét nghiệm đột biến gen: xét nghiệm các gen đột biến gây ra ung thư đại trực tràng.Lời khuyên:- Khi gia đình có tiền sử mắc bệnh ung thư đại trực tràng thì bước đầu tiên cần thực hiện đó là xét nghiệm một thành viên trong gia đình đã bị ung thư đại trực tràng. Nếu bản thân người đó bị phát hiện có đột biến gen có hại thì các thành viên khác trong gia đình có thể được xét nghiệm để xem họ có mang trong người đột biến tương tự hay không.- Nếu bạn lo lắng rằng, bản thân mình hoặc gia đình có mắc phải đột biến gen hoặc hội chứng nào hay không thì có thể gặp trực tiếp các chuyên gia về di truyền. Họ sẽ xem xét các rủi ro và lợi ích của việc xét nghiệm cũng như kết quả sẽ ảnh hưởng như thế nào đến các khuyến nghị tầm soát và phòng ngừa ung thư trong tương lai.Theo Đồng Nai
